Lysosomaaliset kertymäsairaudet
Lysosomaaliset kertymäsairaudet ovat harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat solujen lysosomeissa esiintyvien entsyymien puutteellisesta toiminnasta. Oirekuva vaihtelee sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Usein lysosomaaliset kertymäsairaudet kuitenkin ovat eteneviä ja niissä hallitsevia ovat neurologiset oireet.[1]
Oireita alkaa ilmetä viimeistään tilanteessa, jossa entsyymiaktiivisuus on vain 10–15 % tavallisesta. Entsyymipuutos voi olla myös täydellinen, jolloin oirekuva on vaikeampi ja varhaisempi. Ennuste vaihtelee diagnoosikohtaisesti ja yksilöllisesti, mutta entsyymin täydellinen toimimattomuus usein johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Useimpien lysosomaalisten kertymäsairauksien periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä. Ensimmäisenä lysosomaalisista kertymäsairauksista kuvattiin Gaucherin tauti vuonna 1882, sitten Fabryn tauti vuonna 1898. Lysosomaalisten kertymäsairauksien yhteenlasketuksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 000–1/8 000. Gaucherin tauti on yleisin (esiintyvyys arviolta 1/57 000), mutta sialidooseja esiintyy vain arviolta yhdellä elävänä syntyvällä lapsella 4 200 000:sta.[1]
Diagnoosit
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Lysosomaaliset kertymäsairaudet voidaan jaotella eri alaryhmiin esimerkiksi sen mukaan, mitä aineenvaihduntatuotetta elimistöön kertyy haitallisesti. Laajoihin alaryhmiin kuuluvat mukolipidoosit, sfingolipidoosit, glykoproteinoosit ja mukopolysakkaridoosit. Myös NCL-taudit lukeutuvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Aakkosjärjestyksessä lysosomaalisia kertymäsairauksia ovat:
- AGU (aspartyyliglukosaminuria)
- Alfa-mannosidoosi
- Battenin tauti (JNCL, juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi)
- Beta-mannosidoosi
- Danonin tauti
- Fabryn tauti
- Farberin tauti
- Fukosidoosi
- Galaktosialidoosi
- Gaucherin tauti
- GM1-gangliosidoosi
- GM2-gangliosidoosit (Sandhoffin tauti, Tay–Sachsin tauti, tyypin AB GM2-gangliosidoosi)
- Kolesteroliesterien varastoitumissairaus
- Krabben tauti
- Kystinoosi
- Metakromaattinen leukodystrofia
- Mukolipidoosi I (sialidoosi)
- Mukolipidoosi II
- Mukolipidoosi III
- Mukolipidoosi IV
- Mukopolysakkaridoosit (I Hurlerin, Hurler–Scheien ja Scheien oireyhtymät, II Hunterin oireyhtymä, III Sanfilippon oireyhtymä, IV Morquion oireyhtymä, VI Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, VII Slyn oireyhtymä, IX hyaluronidaasin puutos)
- multippeli sulfataasin puutos
- Niemann–Pickin tauti
- Pompen tauti
- Pyknodysostoosi
- Sallan tauti
- Schindlerin tauti
- Wolmanin tauti
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Johanna Rintahaka, Lysosomaaliset kertymäsairaudet Tukiliitto 6.3.2023, viitattu 21.7.2023