Krabben tauti
Krabben tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä parantumaton aivosairaus, leukodystrofia. Se on nimetty tanskalaisen neurologi Knud Haraldsen Krabben (1885–1965) mukaan.[1] Länsimaissa sairauden ilmaantuvuus vastasyntyneillä on hyvin alhainen, vain 1/100 000. Paljon yleisempää sairaus on tiettyjen arabiheimojen parissa. Tautia kuitenkin esiintyy kaikkialla.
Oireet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Enemmistö (noin 90 %) sairastuneista kärsii taudin varhain – heti syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinkuukausina – puhkeavasta muodosta. Sairauden varhaisimpiin oireisiin kuuluu lapsen muuttuminen itkuiseksi ja helposti ärsyyntyväksi. Myöhempiä oireita ovat muiden muassa raajojen jäykistyminen, syömisongelmat, oksentelu ja epileptisyys. Sairauden varhain puhkeava muoto johtaa kuolemaan keskimäärin kolmentoista kuukauden iässä[2].
On varsin harvinaista, että tauti puhkeaa myöhemmällä lapsuusiällä. Tällaisissa tapauksissa kehitys on aluksi normaalia, mutta sitten ilmenee kognitiivisen kehityksen pysähtymistä tai taantumista, ataksiaa, lihasheikkoutta, näön heikkenemistä ja joskus dementoitumista. Myös näissä tapauksissa sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan. Mahdollista on myös sairauden puhkeaminen vasta aikuisiällä. Aikuisilla voi ilmetä etenevää jäykkyyttä ja halvausoireita. Kognitiivisten kykyjen heikkenemistä ei aikuisiällä puhkeavaan Krabben tautiin välttämättä liity.
Ne, joilla sairaus ilmenee myöhemmin, elävät huomattavasti pidempään sairauden toteamisen jälkeen kuin ne, joilla sairaus puhkeaa hyvin varhain.