Battenin tauti
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Battenin tauti on lapsilla esiintyvä neuronaalinen seroidilipofuskinoosi. Harvinainen keskushermoston rappeumatauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Oireet puhkeavat noin 4–10-vuotiaana. Sairaus aiheuttaa muun muassa sokeutumisen, dementoitumisen ja epilepsiaa. Sairaus johtaa kuolemaan nuorella aikuisiällä[1].
Battenin tauti on nimetty Frederick Battenin (1865–1918) mukaan. Siitä on käytetty myös englanninkieliseen lyhenteeseen pohjautuvaa nimeä JNCL-tauti (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis).
Sairauden ilmaantuvuus eli esiintymistiheys on Suomessa 4,8/100 000. Parannuskeinoa tautiin ei tunneta.[2]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Uutta tietoa kuolemaan johtavan JNCL-taudin syntymekanismeista, Biomedicum. Arkistolinkki, archive.is, tallennettu 24.5.2012.
- ↑ NCL