Maroteaux–Lamyn oireyhtymä
.jpg)
Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, lyhennettynä MLS, on mukopolysakkaridooseihin kuuluva lysosomaattinen sairaus, tarkemmalta määrittelyltään VI-tyypin mukopolysakkaridoosi, lyhennettynä MPS VI.[1] Sen aiheuttaa arylsulfataasi B:n vajaus (ARSB).[2]
Nimi
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Sairaus on nimetty Pierre Maroteaux’n ja Maurice Lamyn mukaan.[3]
Oireet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]MPS VI:ta sairastavat lapset yleensä kehittyvät psyykkisesti normaalisti, mutta heillä on samoja fyysisiä oireita kuin Hurlerin oireyhtymässä. N-asetyyligalaktosamiini-4-sulfataasi-entsyymin puutteesta johtuva Maroteaux–Lamyn oireyhtymä aiheuttaa vaihtelevasti erilaisia vakavia oireita. Neurologisia komplikaatioita ovat muiden muassa sarveiskalvon samentuma, kuurous, aivojen kovakalvon paksuuntuminen sekä pinteessä olevista tai vahingoittuneista hermoista ja hermojuurista johtuva kipu.
Oireyhtymää sairastava kasvaa aluksi normaalisti, mutta kasvu pysähtyy noin 8 vuoden iässä. 10. ikävuoteen mennessä lapsen keskikeho on jäänyt normaalia lyhyemmäksi, ryhti muuttunut kumaraksi ja nivelten liikkuvuus rajoittunut. Vakavissa tapauksissa lapselle kehittyy myös törröttävä vatsa ja eteenpäin kiertynyt selkäranka. Luuston (erityisesti lantion seudun) muutokset ovat jatkuvia ja rajoittavat liikkuvuutta. Monilla potilaista on myös napa- tai nivustyrä. Lähes kaikilla on sydänvikoja, tavallisesti ainakin läppävika.
MLS-potilaille on kokeiltu entsyymikorvaushoitoa arylsulfataasi B:llä. Hoidolla saatiin normalisoitua kasvua ja nivelten liikkuvuutta. Erittäin korkean hintansa takia hoidosta ei kuitenkaan toistaiseksi juuri ole yleiseen käyttöön.[4]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.: Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007. ISBN 1-4160-2999-0 (englanniksi)
- ↑ Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, Chabás A, Grinberg D, Vilageliu L: Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene. Mol. Genet. Metab., 2008, 94. vsk, nro 3, s. 305–12. PubMed:18406185 doi:10.1016/j.ymgme.2008.02.012 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M: [A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B.]. Presse Med, 1963, 71. vsk, s. 1849–52. PubMed:14091597 (ranskaksi)
- ↑ Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, 22. helmikuuta 2010. (englanniksi)