Tyypin AB GM2-gangliosidoosi

Tyypin AB GM2-gangliosidoosi on äärimmäisen harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtuu GM2A-geenin mutaatiosta kromosomissa 5. Sairastuneen elimistö ei tuota toimintakykyistä beta-heksoaminidaasi-A-entsyymiä. Siksi hänen solujensa lysosomeihin kertyy aineenvaihduntatuotteita (GM2-gangliosidit), jotka liiallisina aiheuttavat hermosolujen kuolemaa ja hermostorappeuman. Oireyhtymä muodostaa yhdessä Sandhoffin ja Tay–Sachsin tautien kanssa GM2-gangliosidoosien tautiryhmän.

Tyypin AB GM2-gangliosidoosin etenevät oireet muistuttavat Tay–Sachsin taudin piirteitä. Vaurio kohdistuu etenkin aivojen ja selkäytimen hermosoluihin. Yleensä sairastuneet vauvat ovat terveen oloisia 3–6 kuukauden ajan, mutta kärsivät tämän jälkeen kehitysviiveistä. Liikkumiseen käytettävien lihasten heikentyessä jo opitut taidot saatetaan menettää. Oireyhtymän edetessä kehittyy epileptisiä kohtauksia, näkö- ja kuuloaistien rappeutumista, kehitysvammaisuutta ja liikuntakyvyttömyys. Oireyhtymästä kärsivien silmissä on tyypillisesti havaittavissa kirsikanpunaisia pisteitä verkkokalvoilla. Sairastuneiden elinajanodote on lyhyt, sillä usein tauti on jo varhaislapsuudessa kuolemaan johtava.

Tyypin AB GM2-gangliosidoosi esiintyy vain alle yhdellä henkilöllä miljoonasta elävänä syntyvästä lapsesta. Periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä. Parannuskeinoa ei ole vaan potilaita pyritään hoitamaan oireidenmukaisesti. Konrad Sandhoff nimesi sairauden AB-variantiksi vuonna 1971, ja sen taustalla oleva mutaatio löydettiin vuonna 1992.