Trisomia 8
Trisomia 8 eli Warkanyn oireyhtymä 2 on harvinainen kromosomipoikkeavuus, josta kärsivillä on normaalin kromosomiparin 8 tilalla kolme kromosomia 8. Sen on arvioitu liittyvään noin 0,8 prosenttiin spontaaneista keskenmenoista. Elävänä syntyvällä lapsella kromosomiparin 8 trisomia on mosaikistinen. Oirekuva vaihtelee huomattavasti. Osalle sairastuneista poikkeavuus ei aiheuta mitään oireita tai arjen haasteita, ja trisomia saatetaankin havaita vasta sattumalta jotain muuta asiaa tutkittaessa. Potilailla kuitenkin on todettu monenlaisia rakennepoikkeavuuksia, ja lievä kehitysvammaisuus on heidän keskuudessaan yleistä. Osalla potilaista älykkyys on normaali.[1]
Trisomia 8 johtuu yleensä sattumalta syntyneestä ja suvussa uutena esiintyvästä "de novo" -kromosomimutaatiosta. Se ei periydy jälkeläisille. Jos lapsella on havaittu tällainen mutaatio, on seuraavassa raskaudessa mutaation toistumisen todennäköisyys prosentin luokkaa. Oireyhtymän vuosittaiseksi yleisyydeksi on arvioitu 1/25 000 – 1/50 000, ja sen on todettu olevan tavallisempi pojilla kuin tytöillä suhteen ollessa neljä yhteen. Diagnoosi voidaan vahvistaa tai poissulkea kromosomitutkimuksella, mutta trisomia on saattanut hävitä veren lymfosyyteistä, joten ihon sidekudossoluista otettava kromosominäyte on varmempi poikkeavuuden havaitsemisessa. Ensimmäisenä trisomian 8 kuvasi 1960-luvulla Josef Warkany, jonka mukaan poikkeavuus tunnetaankin myös nimellä Warkanyn oireyhtymä 2.[1]
Trisomiasta 8 kärsivien ulkonäössä saattavat erottua iso, lyhyt ja ihopoimuinen kaula, laiha keskivartalo, kapeat hartiat ja lantio sekä pitkä ja kapea kallo, joka viittaa mahdolliseen skafokefaliaan eli "venekalloisuuteen". Skafokefalia on yleisin kraniosynostoosin tyyppi. Tunnusomaisimpia piirteitä ovat syvät uurteet jalkapohjissa ja joskus kämmenissä; toisinaan tämä saattaa olla ainoa ulkonäöstä tehtävä poikkeava havainto. Muihin mahdollisesti trisomiaan 8 liittyviin poikkeaviin ulkonäköpiirteisiin kuuluvat silmien syvä ja toisistaan etäinen sijainti. Karsastus on mahdollinen. Joskus ulkonäön poikkeavuudet saattavat korostua ihmisen kasvaessa ja iän kertyessä.[1]
Trisomiaan 8 liittyviä mahdollisia synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia voi esiintyä esimerkiksi luustossa; vaikeusasteeltaan vaihtelevat luusto- ja nivelmuutokset ovatkin trisomiasta 8 kärsivillä yleisiä. Potilailla saattaa ilmetä artrogrypoosia, kamptodaktyliaa ja skolioosia. Luusto- ja nivelmuutokset voivat vaikeuttaa motoristen ja hienomotoristen taitojen omaksumista, ja osa potilaista saattaa tarvita pyörätuolia. Nivelten ja jänteiden rakenteen ja toiminnan ollessa poikkeavia saattaa sairastuneella esiintyä varpailla kävelyä. Myös jalkojen eripituisuus tai -kokoisuus ja puuttuva tai vajaakehittynyt polvilumpio saattavat vaikuttaa kävelykykyyn tai -tyyliin. Puheen kehityksen viive on trisomiassa 8 yleinen. Trisomiasta 8 kärsivällä saatetaan todeta kitalakihalkio.[1]
Neljänneksellä trisomiasta 8 kärsivistä suuret verisuonet ja sydän ovat synnynnäisesti poikkeavat. Muita mahdollisia rakennepoikkeavuuksia ovat vesimunuainen, virtsan takaisinvirtaus munuaisiin ja aivokurkiaisen puutos tai vajaakehittyneisyys. Joka neljännellä trisomiasta 8 kärsivällä miehellä esiintyy kivesten laskeutumattomuus, ja miesten hedelmällisyys voi olla heikentynyt. Murrosiän kehitys voi viivästyä ja sekundaariset sukupuoliominaisuudet saattavat jäädä kehittymättä. Osalla trisomiasta 8 kärsivistä naisista on havaittu vaihdevuosien aikaistuneen. Normaali raskaus ja terveen lapsen saaminen ovat kuitenkin mahdollisia. Trisomiaan 8 saattaa liittyä univaikeuksia ja epilepsia. Trisomia 8 saattaa tuottaa myös infektioherkkyyttä ja altistaa eräille syöpäsairauksille, kuten nefroblastoomalle munuaisissa, myelodysplastiselle oireyhtymälle luuytimessä ja myelooiselle leukemialle. Behçetin tautia on havaittu esiintyvän muita runsaammin trisomiasta 8 kärsivien joukossa.[1]