Schaaf–Yangin oireyhtymä

Schaaf–Yangin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, jonka aiheuttama taudinkuva muistuttaa monin osin Prader–Willin oireyhtymää. Yli 90 %:lla potilaista on kehitysvamma. Oireistoon kuuluu myös monia muita, huomattavasti yksilöllisesti vaihtelevia piirteitä.

Schaaf–Yangin oireyhtymässä yleisiä ovat selkärangan, käsien ja jalkojen rakenteiden luustomuutokset. Noin kolmella neljästä potilaasta niitä esiintyy käsissä. Lähes puolilla todetaan skolioosi, kyfoosi tai kyfoskolioosi. Oireistoon liittyviä niveljäykistymiä voi esiintyä laaja-alaisesti (arthrogryposis multiplex congenita) tai vain sormien nivelissä. Mahdollinen niveljäykistymäsairaus voi kehittyä raskauden aikana. Jotkut sikiöt eivät lainkaan liiku kohdussa ja saattavatkin kuolla ennen syntymää. Schaaf–Yangin oireyhtymään saattavat liittyä hidastunut pituuskasvu ja jalkojen poikkeuksellisen pieni koko. Usein vastasyntyneellä on hypotonia, johon liittyy heikentynyt imemisrefleksi. Yli 90 %:lla potilaista on kärsinyt vastasyntyneisyyskaudella syömisvaikeuksista, jotka kuitenkin ovat monesti vähentyneet lapsen varttuessa. Noin kolmasosalta Schaaf–Yangin oireyhtymästä kärsivistä lapsista puuttuu kylläisyyden tunne, mikä voi aiheuttaa jo varhaisella iällä huomattavaa ylipainoa. Joskus oireyhtymään liittyy krooninen ummetus.

Schaaf–Yangin oireyhtymään saattaa liittyä poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten esimerkiksi korostunut otsa, lyhyt nenä, suuret kulmakarvat, lyhyet silmäluomien raot ja suulakihalkio. Korvat saattavat sijaita poikkeuksellisen matalalla, nenän ja ylähuulen välinen vako olla poikkeava ja leuka eteenpäin työntynyt. Silmissä esiintyviä poikkeavuuksia ovat myös karsastus ja likinäköisyys. Schaaf–Yangin oireyhtymän yhteydessä esiintyy noin kolmella neljästä potilaasta autismin kirjon häiriö ja käytöshäiriöitä, kuten pakko-oireisuutta, impulsiivisuutta, aggressiivisuutta, voimakastahtoisuutta ja manipuloivuutta. Noin puolilla potilaista on havaittu pakonomaista ihon nyppimistä tai itsensä vahingoittamista. Sekä kielellisen että psykomotorisen kehityksen viiveet ovat tyypillisiä. Vaikka kehitysvammaisuus ilmenee yli 90 %:lla, ei taidoissa ole todettu taantumista vaan niissä näyttää tapahtuvan edistymistä läpi elämän. Yli 65 % potilaista kärsii uniapneasta, 57 % refluksitaudista ja 75 % sukupuolirauhasten vajaatoiminnasta tai sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksista (piilokiveksisyys, tavanomaista pienempi siitin). 45 %:lla on todettu lämmönsäätelyn häiriö ja 20 %:lla epilepsia. Oireyhtymään saattaa toisinaan kuulua myös kasvuhormonin puutos, kilpirauhasen vajaatoiminta tai heikentynyt verensokeritasapaino.

Schaaf–Yangin oireyhtymä johtuu MAGEL2-geenin mutaatiosta kromosomissa 15. Se periytyy autosomissa vallitsevasti, mutta siten epätavallisesti, että oireyhtymän ilmeneminen edellyttää viallisen MAGEL2-geenin perimistä isältä. Tätä poikkeuksellista periytymistapaa kutsutaan geneettiseksi leimautumiseksi. Schaaf–Yangin oireyhtymä voi kuitenkin johtua myös de novo -mutaatiosta, jolloin isällä ei ole mutaatiota. Oireiston arvioitu esiintyvyys vastasyntyneillä on alle yksi miljoonasta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Prader–Willin ja Hao–Fountainin oireyhtymät. Hoito on oireenmukainen. Elinajanodotteeseen vaikuttaa oirekuvan yksilöllinen vaikeusaste. Tapauksissa, joissa oireyhtymä on johtanut menehtymiseen jo varhaislapsuudessa, ovat yleisiä kuolemansyitä olleet hengityskatkokset, nielemisvaikeuksiin liittynyt keuhkokuume ja kätkytkuolema. Schaaf–Yangin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä vuonna 2012 Christian P. Schaaf, ja vuonna 2013 sen taustalta löydettiin MAGEL2-geenin mutaatio.