Hao–Fountainin oireyhtymä

Hao–Fountainin oireyhtymä on kromosomissa 16 sijaitsevan USP7-geenin mutaatioiden tai mikrodeleetion aiheuttama synnynnäinen oireyhtymä. Sen aiheuttavan geenivirheen kuvasivat potilailla ensimmäisinä Yi-Heng Hao ja Michael D. Fountain vuonna 2015. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) nimesi oirekokonaisuuden elokuussa 2020 Hao–Fountainin oireyhtymäksi. Tammikuuhun 2022 mennessä oireyhtymä oli kuvattu noin 70:llä henkilöllä eri puolilta maailmaa.

Hao–Fountainin oireyhtymä on hermostollinen kehityshäiriö, joka tuottaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan. Siitä kärsivillä lapsilla ilmenee psykomotorinen kehitysviive, joka koskee erityisesti puheentuottoa. Kaikki potilaat eivät lainkaan opi puhumaan. Lisäksi motorinen kehitysviive saattaa johtaa kävelytaidon heikkoon kehittymiseen ja kävelyn epävakauteen. Hao–Fountainin oireyhtymään liittyy noin 60 %:ssa tapauksista hypotonia. Osalla potilaista ilmenee kontraktuuria lihaksissa ja nivelissä. Mahdollisiin oireyhtymään kuuluviin luustomuutoksiin lukeutuvat skolioosi, kyfoosi ja kyfoskolioosi. Käsien ja jalkojen pienikokoisuutta on esiintynyt. Noin 60 %:lla potilaista on todettu näköongelmia, kuten karsastus, likinäköisyys tai silmävärve. Oireyhtymään liittyy aivojen valkean aineen vähyyttä, joka voi näkyä esimerkiksi aivokurkiaisen ohentumisena. Oireyhtymään liittyy vaikeusasteeltaan yksilöllisesti vaihteleva kehitysvammaisuus. Noin puolilla potilaista on esiintynyt myös autismin kirjon häiriötä. Käytöksen erityispiirteisiin ovat kuuluneet pakonomaiset toiminnot, impulsiivisuus, taipumus tunnekuohuihin, aggressiivisuus, ADHD, voimakastahtoisuus (itsepäisyys) ja manipuloivuus. Kasvonpiirteissä on osalla esiintynyt lieviä poikkeavuuksia, jotka kuitenkin ovat vaihdelleet potilaskohtaisesti. Sukupuolirauhasten vajaatoiminta ja sukupuolielinten rakennepoikkeamat ovat mahdollisia. Pojilla saattaa olla tavallista pienempi siitin ja piilokiveksisyyttä, tytöillä poikkeuksellisen pienikokoiset häpyhuulet. Muita Hao–Fountainin oireyhtymään liittyviä ongelmia ovat olleet epilepsia, unihäiriöt, astma, syömisongelmat, refluksitauti, ummetus ja ripuli. Lapsen paino saattaa kehittyä poikkeuksellisen heikosti tai sen nousu voi olla tavallista voimakkaampaa.

Hao–Fountainin oireyhtymän voi aiheuttaa USP7-geenin mutaatio tai mikrodeleetio, joka saattaa kattaa muitakin geenejä samalla geenialueella. Potilaiden oirekuvaan ei näytä vaikuttaneen mutaation laatu tai häviämän laajuus. Oireyhtymällä on autosomaalinen ja vallitseva periytymistapa, mutta yleensä oireyhtymä on johtunut sporadisesta uudesta mutaatiosta. Hao–Fountainin oireyhtymää on esiintynyt tasapuolisesti sukupuolesta riippumatta. Sen oirekuvassa on samankaltaisuuksia Prader–Willin ja Schaaf–Yangin oireyhtymien kanssa. Hao–Fountainin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Potilaiden elinajanodotteesta ei ole tarkkaa tietoa, mutta sen on arvioitu lähenevän normaalia keskimääräistä elinikää.