Saethre–Chotzenin oireyhtymä

Saethre–Chotzenin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kraniosynostoosin eli kallon saumojen ennenaikaisen luutumisen. Kraniosynostoosi aiheuttaa pään ja kasvojen muotojen poikkeavuuksia. Saethre–Chotzenin oireyhtymään liittyy laaja ja yksilöllisesti vaihteleva oirekirjo. Saethre–Chotzenin oireyhtymää kutsutaan myös tyypin 3 akrokefalosyndaktyliaksi.

Saethre–Chotzenin oireyhtymästä kärsivällä vastasyntyneellä voidaan havaita muun muassa kasvojen epäsymmetrisyys, pään epätavallinen muoto, ptoosi, karsastus ja korvien pieni koko. Oireyhtymään liittyy myös raajojen poikkeavuuksia, kuten lyhytsormisuutta ja -varpaisuutta sekä toisen ja kolmannen sormen yhteenkasvu. Varpaat voivat olla epätavallisen leveät. Harvinaisempiin piirteisiin kuuluvat hidastunut pituuskasvu, hypertelorismi, suulakihalkio ja selkärangan poikkeavuudet. Osa sairastuneista voi kuuroutua lapsuusiässä. Uniapneaa saattaa esiintyä ja naispuolisilla potilailla on havaittu kasvanut rintasyöpäalttius. Harvinaisissa tapauksissa on kuvattu esiintyneen epilepsiaa sekä rakennepoikkeamia munuaisissa ja sydämessä.

Monet kromosomin 7 (alue 7p21) mutaatiot geenissä TWIST1 aiheuttavat Saethre–Chotzenin oireyhtymää. Mutaatio voi olla esimerkiksi pistemutaatio, deleetio tai mikrodeleetio. Jos oireyhtymän taustalla on deleetio, on kehitysviiveen riski kahdeksankertainen muunlaisten mutaatioiden aiheuttamiin tapauksiin verrattuna. Yleensä oireyhtymästä kärsivä on kuitenkin normaaliälyinen. Joskus Saethre–Chotzenin oireyhtymä johtuu kromosomialueen 7p21 translokaatiosta ja joskus rengaskromosomista 7. Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti vaihtelevalla penetranssilla. Geenimuutos perimässä ei siis aina tuota oireyhtymää. Saethre–Chotzenin oireyhtymän esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/25 000–50 000. Varhain aloitetun hoidon tulokset ovat olleet erittäin hyviä. Ennusteeseen kuitenkin vaikuttaa oirekuvan yksilöllinen vaihtelu. Toisistaan riippumattomasti Saethre–Chotzenin oireyhtymän kuvasivat vuosina 1931 ja 1932 Haakon Sæthre ja Fritz Chotzen.