Pistemutaatio

Pistemutaatio on mutaatio, jonka seurauksena yksi emäs vaihtuu toiseksi RNA- tai DNA-ketjussa. Virhe voi syntyä esimerkiksi jakautumisen yhteydessä, kun jakautumista hoitavat entsyymit korjaavat molekyylin väärin. Pistemutaatioita ovat transitiomutaatiot ja transversiomutaatiot. Edellisissä puriiniemäs (adeniini, guaniini) vaihtuu toiseksi puriiniemäkseksi tai pyrimidiiniemäs (tymiini, sytosiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi, jälkimmäisissä puriiniemäs vaihtuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin.

Jos pistemutaatio tapahtuu geeniä koodaavalla alueella, se voi olla tyypiltään joko hiljainen mutaatio, joka ei aiheuta mutatoituneen kodonin koodaaman aminohapon muutosta, neutraali mutaatio, joka muuttaa aminohapon toiseksi, ominaisuuksiltaan samankaltaiseksi aminohapoksi, missense-mutaatio, joka muuttaa aminohapon joksikin toiseksi aminohapoksi tai nonsense-mutaatio joka muuttaa aminohappokodonin lopetuskodoniksi.