Potocki–Lupskin oireyhtymä

Potocki–Lupskin oireyhtymä eli 17p11.2-mikroduplikaatio-oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 17 lyhyen varren duplikaatiosta alueella p11.2. Sekä kahdentuneen alueen koko että oirekuva ovat yksilöllisesti vaihtelevia.

Potocki–Lupskin oireyhtymään liittyy hypotonia usein jo vastasyntyneillä. Pituus sekä paino kehittyvät normaalia hitaammin, ja osa potilaista jää lyhytkasvuisiksi. Alentunut verensokeritaso ja kasvuhormonin puutos ovat mahdollisia. Potocki–Lupskin oireyhtymään liittyy motorisia ja kielellisiä kehitysviiveitä, mutta useimmat potilaista omaksuvat kävelykyvyn ennen neljättä ikävuotta. Jos kehitysvamma todetaan, se on yleensä lievä tai keskivaikea. Käyttäytymisen erityispiirteisiin voivat kuulua keskittymisvaikeudet, levottomuus, ADHD, impulsiivisuus, pakonomaiset toiminnot ja autismin kirjon häiriölle ominaiset oireet. Osalla potilaista on luuston, sydämen ja munuaisten poikkeavuuksia. Skolioosi, kyfoosi ja kyfoskolioosi ovat mahdollisia. Potocki–Lupskin oireyhtymään liittyy joskus lievästi poikkeavia kasvonpiirteitä, joihin voivat kuulua silmäluomirakojen alaspäin suuntautuneisuus, muodoltaan kolmiomaiset kasvot, leveä otsa, leuan pienikokoisuus ja hypertelorismi. Potocki–Lupskin oireyhtymässä voi esiintyä uneen liittyviä ongelmia, kuten uniapnea, nukahtamisvaikeus tai vaikeus pysyä hereillä. Näköaistin yleisin poikkeavuus potilailla on kaukotaittoisuus. Kyky kuulla korkeita ääniä on joskus heikentynyt.

Potocki–Lupskin oireyhtymään on kaikissa kuvatuissa tapauksissa liittynyt RAI1-geenin kahdentuminen. Sen roolia oireiden aiheuttamisessa pidetään keskeisenä. Myös muut deletoituneen alueen geenit kuitenkin vaikuttavat oirekuvan muodostumiseen. Kahdella kolmasosalla potilaista duplikaatio kattaa 3,7 megaemäsparin suuruisen alueen. Jos kahdentunut alue on tätä suurempi, PMP22-geenin duplikaatio aiheuttaa lisäksi tyypin 1A Charcot–Marie–Toothin taudin. Yuan–Harel–Lupskin oireyhtymässä esiintyy sekä Potocki–Lupskin oireyhtymän että Charcot–Marie–Toothin taudin piirteitä. Potocki–Lupskin oireyhtymällä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa, mutta yleensä oireisto syntyy sporadisen uuden mutaation seurauksena. Esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/20 000 – 1/25 000, mutta alidiagnosointia pidetään todennäköisenä. Diagnoosi asetetaan perimäntutkimuksen ja sen tulokseen sopivan oirekuvan myötä. Erotusdiagnostisesti huomionarvoinen tila on Smith–Magenisin oireyhtymä. Potocki–Lupskin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Erityisopetus on useimmissa tapauksissa tarpeen. Potocki–Lupskin oireyhtymän kuvasivat Angela Brown ja muut vuonna 1996. Geneetikot Lorraine Potocki ja James R. Lupski alkoivat vuonna 2000 laatia kuvauksia uusista todetuista tapauksista.