Charcot–Marie–Toothin tauti

Charcot–Marie–Toothin tauti (CMT) eli perinnöllinen motosensorinen neuropatia on perinnöllinen sairaus, joka rappeuttaa ääreishermoston aksoneita tai niiden ympärillä olevaa myeliinikerrosta. Tautia aiheuttavat eri mutaatiot, jotka yleensä ovat vallitsevasti periytyviä. Myös peittyvästi periytyviä ja X-kromosomaalisesti periytyviä tautimuotoja esiintyy. Yleisesti ottaen Charcot–Marie–Toothin tauti on jaoteltavissa kolmeen päätyyppiin, joista I ja III johtuvat myeliinipuutoksesta ja II:een liittyy aksonin virhe.

Tyypillisesti Charcot–Marie–Toothin taudin oireet ilmaantuvat nuoruudessa tai varhaisella aikuisiällä, mutta ne voivat kehittyä myöhemminkin. Myös pediatrista eli lapsuusiän Charcot–Marie–Toothin tautia esiintyy. Charcot–Marie–Toothin tauti aiheuttaa lihasheikkoutta ja tunnon heikkenemistä, jotka alkavat yleensä alaraajoista ja yleensä etenevät vuosien mittaan yläraajoihin. Enimmäkseen hermovaurioita kehittyy juuri ääreishermostoon. Sairaus surkastuttaa lihaksia. Hitaasti etenevä kävelyvaikeus voi johtua Charcot–Marie–Toothin taudista; perinnöllinen spastinen parapareesi on kyseisen oireen kohdalla keskeinen erotusdiagnoosi. Charcot–Marie–Tooth-potilaille saattaa kehittyä lihaskontraktuuria ja jalkojen epämuodostumia, kuten vasaravarpaat ja kaarijalka (pes cavus). Muita taudin yhteydessä kuvattuja oireita ovat olleet väsymys ja vapina. Tyypillisesti sairaudella ei ole vaikutusta henkisiin toimintoihin eikä elinajanodotteeseen. Hoito on oireenmukainen, mutta yleensä liikkumisen apuvälineitä ei tarvita.

Charcot–Marie–Toothin taudin vaikeusasteessa voi esiintyä huomattavaa vaihtelua. Oireita voivat vaikeuttaa muut sairaudet (kuten diabeettinen neuropatia) tai jotkin lääkkeet, kuten vinkristiini ja paklitakseli. Yleensä vaikeimmat Charcot–Marie–Toothin tautiin liittyvät ongelmat ilmenevät jaloissa ja kävelyssä. Hengitys-, nielemis- ja puhevaikeudet ovat mahdollisia, mikäli sairaus koskettaa raajojen lisäksi myös näitä toimintoja kontrolloivia lihaksia. Charcot–Marie–Toothin taudin oireet aiheuttavat tapaturma-alttiutta. Suomessa Charcot–Marie–Toothin taudin kaikkia päätyyppejä yhteensä esiintyy noin 40:llä henkilöllä 100 000:sta. Niistä yksin tyypin I tautimuotoa esiintyy Suomessa lähes 20:llä 100 000.sta.

Sairaus on saanut nimeltä Jean-Martin Charcot'lta, Pierre Marielta ja Howard Henry Toothilta. Ensimmäisenä sairauden kuvasi vuonna 1884 Friedrich Schultze, mutta taudin klassiset kuvaukset julkaisivat vuonna 1886 Charcot ja Marie Ranskassa sekä Tooth Lontoossa.