MPPH-oireyhtymä

MPPH-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, johon kuuluu megalenkefaliaa, polymikrogyriaa, polydaktyliaa ja hydrokefaliaa. Näiden pääoireiden alkukirjaimista tulee oireyhtymän nimi. MPPH-oireyhtymän tarkka oirekuva on kuitenkin yksilöllisesti vaihteleva.

MPPH-oireyhtymän pääoireista megalenkefalia tarkoittaa aivojen poikkeuksellista suurikokoisuutta ja polymikrogyria aivojen tiheää poimuttuneisuutta. Polydaktylia viittaa monisormisuuteen ja/tai -varpaisuuteen. Se voi koskea molempia käsiä/jalkoja tai vain toista kättä/jalkaa. Hydrokefaliassa aivokammiot laajenevat. Hydrokefalia aiheuttaa aivojen ja pään tavallista nopeampaa kasvua, joka usein jatkuu kahden ensimmäisen elinvuoden ajan. Hydrokefalian sijaan saattaa ilmetä ventrikulomegalia, joka poikkeaa hydrokefaliasta siten, että siinä aivopaine ei kohoa, vaikka aivokammiot laajenevat. Ventrikulomegalia voi myöhemmin kehittyä hydrokefaliaksi. Polymikrogyriassa aivopoimuja on paitsi tavallista enemmän, ne ovat tavallista pienikokoisempia ja ne ovat tavanomaisesta poikkeavalla tavalla järjestyneitä. Aivoissa saattaa ilmetä muitakin rakennepoikkeavuuksia esimerkiksi valkeassa aineessa tai aivokurkiaisessa. Tyypin I Arnold–Chiarin epämuodostuma esiintyy oireyhtymän yhteydessä harvinaisena. MPPH-oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy lievästä vaikeaan vaihtelevaa kehitysvammaisuutta. Usein oireyhtymään kuuluu hypotonia, joka monesti lievittyy lapsen kasvaessa. Kaikki potilaat eivät kuitenkaan opi kävelemään. Muilla se aiheuttaa motorisen kehitysviiveen. MPPH-oireyhtymään kuuluu myös suun ja kielen lihasliikkeiden koordinaatiohäiriö, joka aiheuttaa puhevaikeuksia, nielemisongelmia ja kuolaamistaipumusta. Jotkut potilaat eivät opi lainkaan puhumaan. Monilla puheen kehitys on viivästynyttä. Refluksitautia esiintyy osalla potilaista.

MPPH-oireyhtymästä kärsivistä puolilla on lapsuudessa alkava epilepsia. Epilepsian vaikeusasteen kanssa korreloi tilastollisesti polymikrogyrian vaikeusaste. Oireyhtymästä kärsivillä on usein poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten korvien matala sijainti, otsan korostuneisuus, nenänselän mataluus ja suulaen korkeus. MPPH-oireyhtymän yhteydessä on joskus kuvattu autismin kirjon häiriölle ominaisia piirteitä, kuten rajoittuneet kiinnostuksen kohteet, sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet ja stereotyyppiset toiminnot. MPPH-oireyhtymään voi liittyä myös sydämen, kilpirauhasen ja munuaisten poikkeavuuksia, näköongelmia, kasvuhormonin puutosta sekä hypoglykemiaa.

MPPH-oireyhtymän taustalla on mutaatio geenissä AKT3, CCND2 tai PIK3R2. Etenkin CCND2-geenin mutaation aiheuttamaan MPPH-oireyhtymään on eräillä lapsilla liittynyt medulloblastooma. MPPH-oireyhtymä johtuu lähes aina sporadisesta uudesta (de novo) mutaatiosta, mutta sillä on autosomaalinen ja vallitseva periytymistapa. Arvioitu esiintyvyys on elävinä syntyvillä lapsilla alle yksi miljoonasta. Diagnostiikka perustuu oirekuvaan, aivokuvantamiseen, neurologiseen arvioon ja geenitutkimukseen. Erotusdiagnostiikassa huomionarvoinen on varsinkin MCAP-oireyhtymä, johon myös liittyy megalenkefalia. MPPH-oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Oireyhtymä on kuvattu vuonna 2004.