Kohlschütter–Tönzin oireyhtymä

Kohlschütter–Tönzin oireyhtymä on geneettinen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja hammaskiilteen kehityshäiriön (amelogenesis imperfecta).

Kohlschütter–Tönzin oireyhtymän oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva. Epilepsia puhkeaa varhaislapsuudessa. Sitä edeltävä kehitys saattaa olla tavanomaista, ja osalla potilaista jo aiemmin ilmennyt kehitysviive vaikeutuu epilepsiakohtausten alkamisen myötä. Usein kehitysvamman vaikeusaste korreloi epilepsian vaikeusasteen kanssa. Oireisto onkin luokiteltu epileptiseksi enkefalopatiaksi. Kohlschütter–Tönzin oireyhtymä voi kuulua tyypillisimpinä pidettyjen oireiden ohella usein spastisuutta, joka monissa tapauksissa lisääntyy lapsen varttuessa. Monet muutkin oireista ovat eteneviä eli oireyhtymässä esiintyy opittujen taitojen taantumista. Osa sairastuneista lapsista ei koskaan opi puhumaan tai liikkumaan. Osa kävelemään oppineistakin menettää kävelykykynsä ennen 20 ikävuotta. Vaikeassa oirekuvassa kognitiiviset ja liikunnalliset taidot voivat kadota jo lapsuuden mittaan. Oireyhtymän yhteydessä esiintyy myös varhain puhkeavaa dementiaa. Kohlschütter–Tönzin oireyhtymään liittyvä amelogenesis imperfecta ilmenee sekä maitohampaissa että pysyvissä hampaissa. Se tuo hampaisiin keltaisen tai ruskehtavan sävyn.

Kohlschütter–Tönzin oireyhtymä johtuu ROGDI-geenin mutaatiosta kromosomialueella 16p13. Oireiston periytyminen on autosomaalinen ja peittyvä. Esiintyvyydeksi on arvioitu vastasyntyneillä alle yksi miljoonasta. Vuoteen 2021 mennessä maailmassa oli asetettu vasta 43 Kohlschütter–Tönz-diagnoosia. Erotusdiagnostisesti huomionarvoinen tila on esimerkiksi Sjögren–Larssonin oireyhtymä. Tunnetaan myös Kohlschütter–Tönzin oireyhtymän kaltainen oireyhtymä, joka johtuu mutaatiosta SATB1-geenissä kromosomialueella 3p24. Osittain myös tuberoosiskleroosi saattaa muistuttaa Kohlschütter–Tönzin oireyhtymää. Kohlschütter–Tönzin oireyhtymän ennuste vaihtelee yksilöllisesti oirekuvan mukaan. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1974 sveitsiläisessä perheessä Alfried Kohlschütter ja Otmar Tönz. ROGDI-geenin mutaatio löydettiin oireyhtymän taustalta vuonna 2012.