Sjögren–Larssonin oireyhtymä
| Sjögren–Larssonin oireyhtymä | |
|---|---|
| Luokitus | |
| ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.136) |
| OMIM | 270200 |
| Tautitietokanta | 30051 |
| MeSH | D016111 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Sjögren–Larssonin oireyhtymä (myös Abt–Larsson–Sjögrenin oireyhtymä, Larssonin oireyhtymä ja Rudin oireyhtymä)[1] on etenkin Pohjoismaissa esiintyvä 17. kromosomin vaurioitumisen kautta peittyvästi periytyvä sairaus. Taudin esiintymistiheys on suurimmillaan Pohjois-Ruotsissa. Västerbottenin läänissä taudin esiintymistiheys on kokoluokaltaan 8,5/100 000, muualla se on vielä harvinaisempi – 1/100 000.[2] Sjögren–Larssonin oireyhtymä on nimetty Karl Sjögrenin ja Tage Larssonin mukaan, jotka kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1956. Oireyhtymää ei pidä sekoittaa Sjögrenin oireyhtymään, joka on nimetty Henrik Sjögrenin mukaan.
Oireyhtymä uskotaan johtuvan yli 600 vuotta sitten Pohjois-Ruotsissa yleistyneestä geenimutaatiosta (FALDH-geeni). Vaikka oireyhtymä on yleisintä Pohjois-Ruotsissa, on sairautta havaittu ympäri maailmaa, eikä sairastuneilla ole ruotsalaispohjoismaisia etnisiä perintötekijöitä.
Piirteitä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Oireyhtymän peruspiirteitä ovat iktyoosi eli suomumainen iho, synnynnäiset mustelmat, keratoosin ylikasautuminen, käsien sekä jalkojen jäykkähalvaus ja kehitysvammaisuus. Myös epileptiset kohtaukset ja silmien verkkokalvorappeumat ovat tavanomaisia oireita. Sairastuneet ovat useimmiten pienikokoisia.[2] Oireyhtymästä kärsivillä henkinen sekä motorinen kehitys ovat alusta alkaen viivästyneitä.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Sjögren–Larsson syndrome (Karl Gustaf Torsten Sjögren) WhoNamedIt.com. Viitattu 28. elokuuta 2007. (englanniksi)
- ↑ a b Sjögren–Larssonin oireyhtymä Kehitysvammahuollon tietopankki. Arkistoitu 16.10.2007. Viitattu 28. elokuuta 2007.