Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi
Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi on entsyymi, joka katalysoi metyyliryhmän siirtoa S-adenosyylimetioniinilta glykosyamiinille. Tuotteina tässä reaktiossa muodostuu kreatiinia ja S-adenosyylihomokysteiiniä. Entsyymi on eläimille tärkeä kreatiinin biosynteesissä. Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin EC-numero on EC 2.1.1.2 ja CAS-numero 9029-75-8.[1][2]
Rakenne ja toiminta
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Rakenteeltaan guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasi on kahdesta alayksiköstä koostuva dimeeri. Ihmisen entsyymin molekyylimassa on 60 kDa. Entsyymi vaatii toimiakseen koentsyymiksi ATP-molekyylin ja magnesiumioneja. Guanidino-N-metyylitransferaasia esiintyy erityisesti maksassa, haimassa ja pienemmissä määrin munuaisissa. Entsyymin toimintaa säätelee S-adenoseyylihomokysteiinin määrä elimistössä ja tämä yhdiste on guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin inhibiittori.[1][3]
Guanidinoasetaatti-N-metyylitransferaasin puutos on hyvin harvinainen periytyvä sairaus. Oireina ovat muun muassa lihasten heikkous, kommunikaatiovaikeudet, jotka muistuttavat autismia, lihasten tick-liikkeet, kehitysvammaisuus ja epilepsian kaltaiset kohtaukset.[4]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b EC 2.1.1.2 - guanidinoacetate N-methyltransferase Brenda. Viitattu 22.1.2017. (englanniksi)
- ↑ Daniel L. Purich, R. Donald Allison: The Enzyme Reference, s. 414. Academic Press, 2003. ISBN 9780080550817 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 22.1.2017). (englanniksi)
- ↑ Guoyao Wu: Amino Acids, s. 160. CRC Press, 2013. ISBN 9781439861905 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 22.1.2017). (englanniksi)
- ↑ Evelyn B. Kelly: Encyclopedia of Human Genetics and Disease, s. 334. ABC-CLIO, 2013. ISBN 978-0-313-38714-2 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 22.1.2017). (englanniksi)