XXX-syndrooma
XXX-syndrooma, myös esimerkiksi XXX-oireyhtymä, trisomia X, 47,XXX-syndrooma tai triple-X-syndrooma, on poikkeavuus, jossa naisella on ylimääräinen X-kromosomi, ja hänen sukupuolikromosomistonsa on XXX.[1][2]
Trisomia eli kolmas X-kromosomi tulee yleisimmin siitä, että X-kromosomipari on pysynyt yhdessä meioosin aikana. Joka viidennellä tavataan posttsygoottista kromosomien yhdessä pysymistä. Äidin korkea ikä lisää riskiä. Mosaikismia esiintyy joka kymmenennessä tapauksessa.[1]
XXX-syndroomaa esiintyy arviolta yhdellä tyttövauvalla sadasta[1] tai yhdellä tuhannesta[2]. Tila aiheuttaa useimmille kantajilleen korkeintaan pieniä oireita, minkä vuoksi arviolta vain pieni osa kantajista saa diagnoosin. Tilan yleisimpiä piirteitä ovat pitkäkasvuisuus, silmäpoimut, alentunut lihasjänteys ja pikkusormen pään vinous. Joillakin kantajilla on epileptisiä kohtauksia, munuaisten sekä virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuuksia tai munasarjojen toimintahäiriöitä. Heillä on myös normaalia useammin motorista ja puheen tuoton viivästymää, suurentunut riski kognitiivisiin häiriöihin ja oppimisongelmiin sekä normaalia enemmän tarkkaavaisuushäiriöitä, mielialan vaihteluita ja sopeutumishäiriöitä.[1]
Tila ei aiheuta kehitysvammaisuutta eli alle 65 pisteen älykkyysosamäärää, vaikka laskeekin älykkyysosamäärää 20–30 pisteellä keskiarvosta. Tila ei vaikuta sukupuoli-identiteettiin tai sukupuolikäyttäytymiseen, eikä ilmeisesti myöskään hedelmällisyyteen. Tila ei ole perinnöllinen.[2]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d Trisomia X (Orphanet) Duodecim Terveyskirjasto. 17.8.2021. Viitattu 17.2.2024.
- ↑ a b c Maarit Peippo: 47,XXX: ylimääräinen X-kromosomi tytöllä Kehitysvammaisten Tukiliitto. 2009. Viitattu 17.2.2024.