Thompson–Baraitserin oireyhtymä
Thompson–Baraitserin oireyhtymä on oireyhtymä, joka keskeisimmin ilmenee maksan fibroosina, munuaiskystina ja kehitysvammaisuutena. Muita oireyhtymässä tavattuja piirteitä ovat olleet esimerkiksi lyhytkasvuisuus, kouristelu ja näkövamma. Tila on hyvin harvinainen.[1]
Ensimmäisenä oireyhtymän kuvasivat vuonna 1986 Elizabeth Thompson ja Michael Baraitser.[2] Sairastuneet olivat kaksi siskosta. Toinen heistä oli 23-vuotias, ja hänen kasvonpiirteensä muistuttivat Smith–Lemli–Opitzin oireyhtymässä tavattuja; lisäksi hänellä oli silmien kolobooma ja hypoplastiset munuaiset, joissa oli yksittäinen kysta. Toinen sisko kuoli puolitoistavuotiaana. Hänellä oli enkefaloseele ja kystisesti laajentuneet munuaisytimen kokoojaputket. Eroavaisuuksia Smith–Lemli–Opitzin ja Meckelin oireyhtymiin ilmeni riittävästi, jotta löydösten katsottiin viittaavan erilliseen autosomissa peittyvästi periytyvään MCA–MR-oireyhtymään[3] (useita synnynnäisiä epämuodostumia ja älyllinen kehitysvammaisuus).[4]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ RightDiagnosis.com: Thompson-Baraitser syndrome
- ↑ Kehitysvammahuollon tietopankki: Thompson-Baraitserin oireyhtymä
- ↑ PubMed.gov: An autosomal recessive mental retardation syndrome with hepatic fibrosis and renal cysts.
- ↑ PubMed.gov: Multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome due to partial 1q duplication and possible 18p deletion: a study of four individuals in two families.