Proudin oireyhtymä

Proudin oireyhtymä on X-kromosomissa periytyvä synnynnäinen oireyhtymä, jota aiheuttavat useat ARX-geenin mutaatiot. Se aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan, jolle kuitenkin tyypillisiä ovat virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuudet, spastisuus, aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvamma ja neurologiset ongelmat. Proudin oireyhtymä aiheuttaa oireita pääasiassa miespuolisilla, ja tyypillisesti miespuolisten potilaiden oireet ovat vaikeammat kuin naispuolisten potilaiden oireet ilmetessäänkin.

Proudin oireyhtymä aiheuttaa usein jo raskauden ajan tutkimuksissa havaittavissa olevan poikkeavan kehityksen. Varhaislapsuudessa voivat ilmetä mikrokefalia ja pituuskasvun hidastuminen. Kehitysvamma, epilepsia ja dystonia ovat tyypillisiä. Kehitysvammaisuus usein ilmenee miespuolisilla vaikea-asteisena. Virtsa- ja sukupuolielinten ongelmina voivat ilmetä erilaiset rakennepoikkeamat, piilokiveksisyys, hypospadia ja munuaisten kehityshäiriö. Proudin oireyhtymään liittyvät osin poikkeavat kasvonpiirteet, kuten hypertelorismi ja suurisilmäisyys. Joskus on kuvattu näköhermon surkastumista, silmävärvettä ja kuulovamma. Lisäksi Proudin oireyhtymään saattaa liittyä skolioosia ja raajakontraktuuria.

Proudin oireyhtymän aiheuttama taudinkuva riippuu sen taustalla olevasta mutaatiotyypistä. Rakennepoikkeavuudet ovat runsaampia ARX-geenin tuottaman proteiinin valmistamisen keskeyttävän mutaation ollessa kyseessä. Proudin oireyhtymän esiintyvyys on tuntematon samoin kuin siitä kärsivien potilaiden elinajanodote. Proudin oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Erotusdiagnostiikassa huomioitavia tiloja ovat Ohtaharan oireyhtymä, Westin oireyhtymä, Partingtonin oireyhtymä ja muut X-linkittyneet kehitysvammaoireistot. Jotkin ARX-geenin mutaatiot saattavat myös aiheuttaa pelkän kehitysvammaisuuden ilman laajempaa oireyhtymää.