Pfeifferin oireyhtymä

Tyypin 2 Pfeifferin oireyhtymän kasvonpiirteitä

Pfeifferin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä. Sen piirteisiin kuuluvat kraniosynostoosi (kallon saumojen ennenaikainen luutuminen), kasvonpiirteiden poikkeavuudet sekä sormien ja varpaiden poikkeavuudet, jotka korostuvat peukaloissa ja isovarpaissa. Pfeifferin oireyhtymä jaotellaan kolmeen tyyppiin, joista tyyppi 1 on lievempioireinen kuin tyypit 2 ja 3. Oireyhtymää aiheuttavat FGFR2-geenin ja joskus FGFR1-geenin mutaatiot. FGFR1-geenin mutaatiot aiheuttavat vain tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymää. Tyypit 2 ja 3 syntyvät aina uusien mutaatioiden seurauksena. Yleensä myös tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä johtuu uudesta mutaatiosta, mutta siihen liittyy lisäksi vallitseva periytymistapa. Aina Pfeifferin oireyhtymän taustalla olevaa geenivirhettä ei löydetä.

Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymässä kallo on jäänyt etu-takasuunnassa normaalia lyhyemmäksi eli brakykefaaliseksi. Tämän seurauksena yläleuka on suhteellinen pieni ja alaleuka on ulompana (prognatismi). Lisäksi silmillä on toisistaan etäinen sijainti (hypertelorismi). Sormet saattavat jäädä suhteellisen lyhyiksi. Peukalot ja isovarpaat voivat olla leveät ja usein virheasentoon kääntyneet. Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymällä ei ole vaikutusta ihmisen älykkyyteen.

Tyypin 2 ja 3 Pfeifferin oireyhtymissä kasvonpiirteiden poikkeavuudet ovat merkittäviä. Yläleuka ja poskiluiden seutu ovat heikosti kehittyneet, korvat matalalla. Lisäksi näihin tautimuotoihin liittyy proptoosi eli silmämunan työntyminen ulos. Nenä on tyypillisesti pieni ja nenänielun aukossa voi olla ahtauma. Tyypin 2 kallonpiirteisiin kuuluu apilanlehteä muistuttava muoto. Samassa yhteydessä voi ilmetä hydrokefalus. Joskus näissä vaikeammissa tautimuodoissa esiintyy kuulon ongelmia ja karsastusta. Kyynärnivel on usein jäykistynyt. Henkitorvessa voi olla poikkeava rustorakenne. Henkitorven rakennepoikkeama ja hengitysteiden ahtaumat voivat olla henkeä uhkaavia. Potilailla voi myös ilmetä vaikeita kehityksen ongelmia ja epilepsia.

Pfeifferin oireyhtymän eri muotoja yhteensä on arvioitu esiintyvän noin yhdellä 100 000:sta vastasyntyneestä. Rudolf Arthur Pfeiffer kuvasi Pfeifferin oireyhtymän ensimmäisenä 1960-luvulla. Hoidossa voidaan käyttää erilaisia leikkauksia, joilla ei kuitenkaan voida kokonaan korjata oireyhtymästä johtuvia poikkeavia kasvonpiirteitä.