Peutz–Jeghersin oireyhtymä
Peutz–Jeghersin oireyhtymä (PJS) on autosomissa dominantisti periytyvä harvinainen polyyppitauti. Sille ominaisia ovat mahalaukun ja suoliston hamartomatoottiset polyypit, jotka usein muuttuvat pahanlaatuisiksi. Oireyhtymään liittyykin erittäin korkea syöpävaara – elinikäinen sairastumisriski on noin 93 %. Paksu- ja peräsuolen syövät sekä mahasyöpä eivät ole ainoat syöpätaudit, joiden riskiin oireyhtymä vaikuttaa. Myös esimerkiksi rinta-, haima- ja munasarjasyöpien vaarat ovat kasvaneet[1].
Tavallisesti potilailla esiintyy tummia pisamia muistuttavia pigmenttiläiskiä varsinkin suun alueella ja huulissa. Näitä muutoksia voidaan tavata myös muualla. Ensimmäiset pigmenttiläiskät kehittyvät monesti jo potilaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Niiden määrä kasvaa pikkuhiljaa.
Oireyhtymä on hyvin harvinainen, ja Suomesta on löydetty vain viisitoista PJS-perhettä.[2] Sairaus on nimetty hollantilaisen Jan Peutzin (1886–1957) ja yhdysvaltalaisen Harold Jeghersin (1904–1990) mukaan.[3]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Peutz-Jeghers Syndrome (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Perinnölliset suolistokasvaimet (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Peutz-Jeghers Syndrome