Perinnöllisyysneuvonta
Perinnöllisyysneuvonta on työmuoto, jonka avulla pyritään selvittämään ja ennalta ehkäisemään perinnöllisesti vaurioituneen lapsen syntyminen johonkin riskiryhmään kuuluville vanhemmille.[1] Perinnöllisyysneuvonta myös auttaa yksilöitä arvioimaan tiettyjen sairauksien todennäköisyyttä joiden tiedetään tai epäillään olevan geenipohjaisia, kuten Huntingtonin tauti, rintasyöpä ja Alzheimerin tauti.[2][3][4][5] Teollisuusmaissa perinnöllisyysneuvonnasta on tullut rutiini raskaana oleville naisille, etenkin niille, joiden ikä on yli 35, tarjotaan jonkin sortin geenitestejä. Ultraäänitutkimukset tai seerumiseulonta, jotka tehdään 10 ja 20 viikon raskauden alkamisen jälkeen voivat kertoa kehittyykö sikiö normaalisti, vai onko se korkeammassa riskissä (korkeampi kuin 1: 250) alttiina kromosomipoikkeuksille esimerkiksi Downin syndroomalle tai hermostoputken sulkeutumishäiriölle.[5]
Jotkin geneettiset tilat eivät tule näkyviin kuin vasta aikuisuudessa. Aikuiset voivat hakea neuvoa, kun sellaisia sairauksia ilmenee perheenjäsenillä, ja he haluavat tietää koskettaako se heitä. Esimerkkeinä geenivaikutteisista sairauksista, jotka yleisesti ilmenevät aikuisiällä ovat tietyt syövän tyypit ja Huntingtonin tauti.[6][2]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ CD-Facta 2005 : suomenkielinen tietosanakirja. (Artikkeli: perinnöllisyysneuvonta - CD-ROM-levy, Interaktiivinen multimedia, sisältää myös sivistyssanaston ja tietotekniikan sanaston) Helsinki: WSOY, 2004. ISBN 951-0-29149-8
- ↑ a b Bennett, Robin L.: Genetic Counseling. (Sitaatti 0 "These abnormalities occur when a child inherits all or part of an extra copy of a chromosome. Down syndrome, the most common chromosomal disorder, is almost nine times more common in babies born to women aged 40 than those born to women aged 30." ja sitaatti 1 "Genetic counseling can also help people who have a family history of common diseases, such as cancer, heart disease, or mental illness. Although these diseases are not routinely considered genetic disorders, they often have a hereditary component when they affect multiple members of a family.") Encarta Multimedia Encyclopedia, Microsoft® Student 2009 [DVD], Microsoft Corporation, 2009. (englanniksi)
- ↑ Levine, Louis: Genetic diseases. (Sitaatti: "The most common chromosomal abnormality is Down syndrome, or mongolism, which involves the chromosome designated as number 21. This defect is termed Trisomy 21 because all cells in the infant's body carry an extra number-21 chromosome.") 2003 Grolier Multimedia Encyclopedia, Grolier Interactive Inc., 2002. 043965419 [sic] (ISBN) (englanniksi)
- ↑ Check, William A.: Genetic Disorders. (Sitaatti: "Chromosome abnormalities can occur from structural defects in the chromosome or from having either more or fewer than the normal 46 chromosomes. Down's syndrome, formerly called mongolism, is caused by an extra 21st chromosome.") Compton's Interactive Encyclopedia Deluxe, The Learning Company, Inc., Heinäkuu 1999. OLC: 46887893 (englanniksi)
- ↑ a b Bowditch, Caroline: genetic counseling. (Sitaatti: "In developed countries it has become routine for pregnant women, especially those over age 35, to be offered some form of genetic testing. Noninvasive screening tests, such as ultrasound or serum screening, conducted between 10 and 20 weeks of pregnancy, can provide information about whether the fetus is developing normally or is at increased risk (greater than 1 in 250) of being affected by a chromosomal condition (e.g., Down syndrome) or neural tube defect (e.g., spina bifida).") Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica Ultimate Reference Suite, 2015. ISBN 978-1625132963 (englanniksi)
- ↑ Smith, Maureen E.: Genetic counseling. (Sitaatti: "Some genetic conditions do not become apparent until adulthood. Adults may seek advice when such a condition develops in one or more members of their family, and they want to know if the condition might also affect them. Examples of genetically influenced illnesses that usually appear in adulthood include certain inherited cancers and a fatal neurological disorder called Huntington's disease.") The World Book Multimedia Encyclopedia, 2013. ISBN 9780716683322 (englanniksi)