PURA-oireyhtymä

PURA-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja moninaisia muita oireita.

PURA-oireyhtymästä kärsivistä noin puolilla esiintyy epilepsiaa, joka useimmiten alkaa ilmetä kohtauksina 2–4 vuoden iässä. Puhumaan oppiminen vaikuttaa harvinaiselta, mutta puheen ja sanattoman viestinnän ymmärrys näyttää kehittyvän paremmaksi. Myös motoristen taitojen kehittyminen on vaikeasti viivästynyttä. Oireyhtymään kuuluu myös liikehäiriöitä, kuten dystoniaa ja koreaa. Yleensä vastasyntyneillä on hypotonia, joka johtaa syömisvaikeuksiin. Muita PURA-oireyhtymän piirteitä ovat hengitysvaikeudet (apnea, synnynnäinen hypoventilaatio), hypotermia, hypersomnia, mahan, suoliston ja silmien ongelmat, endokriiniset ja aineenvaihdunnalliset häiriöt sekä lievästi poikkeavat kasvonpiirteet. Vauvoilla on havaittu lisäksi tavallista herkempi säikkymisrefleksi.

PURA-oireyhtymästä kärsivillä on havaittu aivokuvantamisella aivokurkiaisen rakennepoikkeavuuksia ja myelinisaation poikkeavuutta. PURA-oireyhtymän aiheuttava geenivirhe on paikannettu kromosomiin 5. PURA-oireyhtymällä on autosomaalinen ja vallitseva periytymistapa, mutta sen taustalla on useimmiten de novo -mutaatio. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat muiden muassa Prader–Willin oireyhtymä, spinaalinen lihasatrofia, Rettin oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä ja myotoninen dystrofia. PURA-oireyhtymä ei ole parannettavissa vaan sen hoito on oireenmukainen. Oireisto kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2014.