Okur–Chungin oireyhtymä

Okur–Chungin oireyhtymä eli Okur–Chungin hermoston kehityshäiriö on huomattavasti yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan aiheuttava hermoston kehityshäiriö, jonka keskeisiä piirteitä ovat psykomotorinen kehitysviive, kehitysvammaisuus, hypotonia, aivojen rakennepoikkeavuudet sekä käyttäytymisen ja ulkonäön erityispiirteet.

Okur–Chungin oireyhtymästä kärsivät lapset syntyvät yleensä normaalipainoisina eikä raskaudenaikaisessa kasvussa ole yleensä ollut poikkeavuuksia. Syntymän jälkeen kasvu voi kuitenkin viivästyä, ja kolmasosalla potilaista pituuskasvu jää jälkeen tavanomaisesta. Lapsuusiän syömisvaikeudet ovat yleisiä. Niiden taustalla on usein hypotonia. Myös ummetus ja refluksitauti ovat Okur–Chungin oireyhtymästä kärsivillä tyypillisiä. Erityisesti puheen tuottaminen on vaikeaa; vaikka oireisto ei ole etenevä vaan uusien taitojen oppiminen onnistuu, voivat puhevaikeudet olla pysyväisluonteisia. Myös motorisissa taidoissa ilmenee kehitysviivettä. Toisinaan oireyhtymän yhteydessä on esiintynyt ataksia. Noin kolmella neljästä potilaasta on todettu kehitysvamma, joka vaikeusasteeltaan on yleensä ollut lievä tai keskivaikea. Okur–Chungin oireyhtymään liittyviä käytöspiirteitä ovat muiden muassa ylivilkkaus, keskittymisvaikeudet, sosiaalisten toimintojen ongelmat ja stereotyyppiset toiminnot. Autismin kirjon häiriölle ominaisia piirteitä esiintyy toisinaan. Unihäiriöitä esiintyy Okur–Chungin oireyhtymässä usein vuorokausirytmin neurologisen säätelyhäiriön johdosta. Kolmasosa potilaista kärsii epileptisistä kohtauksista, jotka yleensä alkavat toiseen ikävuoteen mennessä. Aivomuutosten joukossa ovat aivojen paksupoimuisuus, poikkeuksellisen ohut aivokurkiainen, myelinisaation poikkeavuudet ja joskus mikrokefalia.

Okur–Chungin oireyhtymään liittyy tiettyjä poikkeavia ulkonäköpiirteitä. Näitä ovat korvien matala sijainti, mongolipoimu, hypertelorismi ja kulmakarvojen kaarevuus. Kulmakarvat voivat myös olla yhdistyneet toisiinsa. Muita kuvattuja ulkonäköpiirteitä ovat olleet nenänselän leveys, nenänpään korostuneisuus tai ylöspäin suuntautuneisuus, suulaen korkeus, ylähuulen ohuus ja kielen suurikokoisuus. Okur–Chungin oireyhtymään saattavat liittyä nivelten yliliikkuvuus, lonkan herkkä sijoiltaanmeno, vinosormisuus tai -varpaisuus, skolioosi ja purentavirheet. Joissain tapauksissa on ilmennyt nivus- tai napatyriä sekä sydämen ja virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeamia. Okur–Chungin oireyhtymän yhteydessä kuvattuja silmiin liittyviä poikkeavuuksia ovat olleet karsastus, hajataittoisuus, kaukotaittoisuus ja likitaittoisuus. Potilailla on esiintynyt taipumusta toistuviin hengitysteiden ja korvien infektiotauteihin. Vasta-aineiden määrien poikkeavuuksia on joskus kuulunut oirekuvaan.

Okur–Chungin oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena. Sen kuvasivat vuonna 2016 Volkan Okur ja Wendy K. Chung, joiden tutkimusryhmä myös löysi oireyhtymän geneettisen pohjan. Taustalla on CSNK2A1-geenin mutaatio, joka vuoteen 2023 mennessä kuvatuissa tapauksissa oli aina ollut uutena ilmaantunut (de novo) mutaatio. Oireyhtymällä on kuitenkin katsottu olevan autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Vuoteen 2022 mennessä Okur–Chungin oireyhtymä oli todettu noin 160:lla henkilöllä. Sairautta on esiintynyt tasapuolisesti miehillä ja naisilla. Diagnostiikassa ratkaisevia ovat oirekuva ja geenitutkimus. Hoito on oireenmukainen. Ennuste vaihtelee yksilöllisen oirekuvan mukaan.