Moyamoya-tauti

Moyamoya-taudin aiheuttamia muutoksia magneettikuvassa

Moyamoya-tauti on aivojen valtimoperäinen sairaus, jossa kallonpohjan aivoverisuonet ahtautuvat. Taudinkuva on yleensä etenevä. Se kuitenkin vaihtelee; tunnetaan oireettomia tapauksia, mutta osalla potilaista moyamoya-tauti aiheuttaa TIA-kohtauksia, aivoinfarkteja ja aivoverenvuotoja.

Moyamoya-tauti puhkeaa yleisimmin noin 5–9-vuotiailla lapsilla tai keski-ikäisillä aikuisilla. Yleensä sairaus ilmenee molemminpuolisena. TIA-kohtausten, aivoinfarktien ja aivoverenvuotojen lisäksi sairauden oireita voivat olla päänsärky, huimaus, epileptiset kohtaukset ja korea. Osalla potilaista on todettu kehitysvammaisuutta. Moyamoya-tautia vastaava tila voi puhjeta myös sekundaarisena sirppisoluanemian tai neurofibromatoosin seurauksena, jolloin siihen viitataan moyamoya-oireyhtymänä. Muissa tapauksissa kyse on idiopaattisesta taudista. ACTA2-geenin mutaatiot aiheuttavat moyamoya-tautia muistuttavaa kallonsisäisten verisuonten sairautta, joka kuitenkin erottuu siitä usein tavoin. Japanissa noin 15 %:lla potilaista moyamoya-tautia on todettu myös suvussa. Siellä on kuvattu autosomaalinen vallitseva periytymistapa ja epätäydellinen penetranssi. Moyamoya-tautiin voi kuitenkin liittyä myös autosomaalisia peittyviä, X-kromosomaalisia ja monitekijäisiä syntymekanismeja.

Oirekuva ja kuvantamislöydökset voivat johtaa moyamoya-taudin epäilyyn. Diagnoosi voidaan varmistaa aivoverisuonten angiografialla. Japanin kielessä "moyamoya"-sana viittaa tupakansavuun, jota ahtautuneiden suonten viereinen poikkeava kollateraalisuoniverkko moyamoya-taudissa muistuttaa. Diagnostiikassa voidaan käyttää myös magneettiangiografiaa. Ei ole spesifisiä keinoja moyamoya-taudin etenemisen pysäyttämiseksi. Oireita voidaan kuitenkin lievittää sekä komplikaatioita ja kognitiivista heikentymistä ehkäistä lääkityksillä. Moyamoya-taudin ennuste riippuu taudin yksilöllisestä vaikeusasteesta. Sitä parantavat diagnoosin saavuttaminen ajoissa ja oikeanlainen hoito. Aikuisilla moyamoya-tautiin liittyy noin viiden ja lapsilla noin kahden prosentin kuolleisuus. Kuolemantapaukset johtuvat yleisimmin verenvuodoista. Moyamoya-tautia esiintyy varsinkin Aasiassa. Japanissa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/9 500 – 1/30 000. Yhdysvalloissa ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/100 000.