MASA-oireyhtymä

MASA-oireyhtymä on X-kromosomissa sijaitsevan L1CAM-geenin mutaatiosta johtuva eli L1-oireyhtymiin kuuluva synnynnäinen oireyhtymä. Sen nimi tulee englannin kielen sanojen mental retardation, afasia, shuffling gait, adducted thumbs lyhenteestä. Nämä sanat viittaavat oireyhtymän pääpiirteisiin eli kehitysvammaan, afasiaan, laahustavaan kävelyyn ja peukalon taittumiseen kämmentä vasten. Oirekuva kuitenkin vaihtelee yksilöllisesti.

MASA-oireyhtymästä kärsivillä voi olla hydrokefalus, joka voidaan havaita jo raskauden aikaisissa tutkimuksissa. Lisäksi aivokammiot voivat olla lievästi tai kohtalaisesti laajentuneet. Peukaloiden kämmentä vasten taittumisen syyksi on katsottu eräiden lihasten kehittymättömyys. MASA-oireyhtymästä kärsivillä esiintyy sekä puheen että motoristen taitojen kehitysviiveitä. Oireyhtymään liittyvä kehitysvamma on usein vaikeusasteeltaan lievä tai kohtalainen. Myös epilepsiakohtauksia on esiintynyt osalla sairastuneista. Puheen ja motoristen taitojen heikentynyt omaksuminen voi liittyä hypotoniaan, joka muuttuu ajan mittaan spastisuudeksi. Oireyhtymälle ominainen laahustava kävelytyyli johtuukin alaraajojen vähentyneestä lihasvoimasta. Lisäksi oireyhtymän yhteydessä on esiintynyt aivokurkiaisen puuttumista, pienikokoisuutta ja vaikeaa lordoosia.

MASA-oireyhtymä ilmenee lähinnä miespuolisilla. Sen aiheuttavaa mutaatiota kantavista naisista noin viidellä prosentilla ilmenee oireita, yleensä lievinä. MASA-oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, mutta sen taustalla voi myös olla de novo -mutaatio. MASA-oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000 – 1/60 000. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat muut L1-oireyhtymäkirjon tilat eli HSAS-oireyhtymä ja X-kromosomiin kytkeytynyt aivokurkiaisen synnynnäinen puuttuminen. Lisäksi erotusdiagnostiikassa saatetaan tarkastella Renpenningin oireyhtymää, Fragile-X-oireyhtymää, Allan–Herndon–Dudleyn oireyhtymää, Sutherland–Haanin oireyhtymää, Juberg–Marsidin oireyhtymää ja Angelmanin oireyhtymää. MASA-oireyhtymä vaatii moniammatillista hoitoa. Ennuste riippuu mutaation laadusta. Jos mutaatiosta seuraa geenituotteen toimimattomuus tai täydellinen puutos hermosoluissa, oirekuva on vaikea. Tällaisen mutaation aiheuttamasta MASA-oireyhtymästä kärsivistä lapsista arviolta puolet kuolee kolmen vuoden ikään mennessä. Jos geenituotteen toiminta on vain lievästi heikentynyt, arvioidaan miltei 90 %:n oireyhtymästä kärsivistä lapsista saavuttavan kolmen vuoden iän. Lievän oirekuvan kanssa on mahdollista saavuttaa aikuisikä. Josette W. Bianchine ja Royce C. Lewis kuvasivat vuonna 1974 MASA-oireyhtymän, josta on aiemmin käytetty myös nimeä CRASH-oireyhtymä.