Cromen oireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Cromen oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon liittyy synnynnäinen harmaakaihi, epileptisyyttä, kehitysviivettä ja lyhytkasvuisuutta. Tila on kuvattu kahdella tyttövauvalla, joiden vanhemmat olivat keskenään ensimmäisiä serkkuja. Tytöt kuolivat 4- ja 8-kuukautisina, ja kuoleman jälkeen tutkittaessa heillä havaittiin munuaisten tubulaarinen nekroosi sekä enkefalopatia.[1]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.