Christine Petit

Christine Petit
Henkilötiedot
Syntynyt	4. helmikuuta 1948 Laignes, Ranska
Koulutus ja ura
Instituutti	Pasteur-instituutti Collège de France
Tutkimusalue	perinnöllisyystiede
Tunnetut työt	kuurouden genetiikka
Aiheesta muualla
www.college-de-france.fr/site/christine-petit/index.htm
[ Muokkaa Wikidatassa ]
Infobox OK

Christine Petit (s. 4. helmikuuta 1948 Laignes, Ranska) on ranskalainen perinnöllisyystieteilijä, joka on tutkinut sekä haju- että kuuloaistiin liittyviä geenejä ja kuurouden perinnöllistä taustaa.

Nuoruus ja opiskelu

Christine Petit syntyi Laignesissa ja kävi lukion Versaillesissa. Hänen perheensä oli viininviljelijäsuvusta, ja hänen isänsä puhui insinöörinä usein tieteen uusista saavutuksista ja tekniikan kehittymisestä. Petit muisteli myöhemmin kiinnostuneen jo lapsena voimakkaasti tieteestä.

Petit aloitti 1967 Pariisin kuudennen yliopiston lääketieteellisessä, mutta ura lääkärinä ei kuitenkaan häntä lopulta kiinnostanut vaan hän halusi syvemmin mukaan tieteeseen. Hän alkoikin käydä biokemian ja perinnöllisyystieteen kursseja XI-yliopistossa. Hän valmistui maisteriksi 1973 ja aloitti 1976 tohtorin opinnot Pasteur-instituutissa.

Petit vaihtoi kesken väitösopintojensa nobelisti François Jacobin immunokemian laboratorioon, koska siellä hän uskoi pystyvänsä tekemään tutkimusta, joka olisi lähempänä kiinnostuksenkohdettansa eli solujen erilaistumisen genetiikkaa. Petit valmistui tohtoriksi 1982.

Ura

Petit oli 1982–1983 postdoc-tutkijana Baselin immunologian instituutissa ja 1983–1984 toimi tutkijana Ranskassa CNRS-tutkimuskeskuksessa. Pasteur-instituutin tutkijaksi hän siirtyi 1985.

Petit tutki 1980-luvun lopulla Jean Weissenbachin kanssa sukupuolen määräytymistä ihmisillä. Hän havaitsi, miten de la Chapellen oireyhtymässä kahdesta X-kromosomista tulee miehinen fenotyyppi. Siinä tapahtuu X- ja Y-kromosomien välillä epänormaali tekijäinvaihdunta, jossa sukupuolen määräävä geeni siirtyy Y-kromosomista X-kromosomiin.

Petit’stä tuli 1993 Pasteur-instituutissa oman laboratorionsa johtaja. Se toimi Jean-Pierre Changeux’n johtaman neurotieteen osaston alaisuudessa. Petit alkoi enologisen sukutaustansa innoittamana tutkia hajuaistimukseen liittyviä molekyylejä ja keskittyi alkuun hajuaistin puutetta eli anosmiaa aiheuttavan Kallmannin oireyhtymän geeneihin. Petit’n ryhmä havaitsi, että KAL1-geenin proteiini anosmin-1 sitoutuu solukalvon heparaanisulfaattiin. Tästä meni kuitenkin vielä melkein kymmenen vuotta, kun Petit huomasi anosmin-1-proteiinin saavan aikaan hajukäämissä viejähaarakkeiden haarautumista, mikä taas edesauttaa aistimista olfaktorisella aivokuorella.

Petit päätti jatkaa hajuaistin jälkeen aistitutkimuksiaan. Kuulon taustalla olevia molekyylejä tunnettiin erittäin huonosti vielä 1980-luvun lopulla. Osittain syynä oli simpukan solujen määrä. Niitä on niin vähän, että biokemiallinen tutkimus on hankalaa. Petit kääntyikin kuurouden perinnölliseen tutkimukseen. Siinä haasteena oli se, että kuurot menivät usein naimisiin kuulevien kanssa, minkä takia perimän mutatoituneen geeninen löytäminen oli hankalaa. Petit teki yhteistyötä Välimeren alueen tutkijoiden ja lääkäreiden kanssa tutkiessaan syrjäisten alueiden perheitä, joissa kuurouteen liittyviä geenejä periytyi. Tutkimuksen ansiosta löytyi kaksi ensimmäistä kuuroutta aiheuttavaa geeniä, DFNB1 ja DFNB2.

Petit siirtyi perinnöllisestä tutkimuksesta kuurouden hiirimalleihin ja keskittyi alkuun Usherin oireyhtymään, joka aiheuttaa sekä kuuroutta että verkkokalvorappeuman myötä sokeutta. Petit’n tutkimusryhmä on tunnistanut useiden kuurousgeenien proteiineja ja osoittanut molekyylitasolla tekijöitä, jotka vaikuttavat karvasolukimppujen muodostumiseen ja toimintaan. Petit on 2000-luvulla lakanut tutkia myös geeniterapian mahdollisuutta perinnöllisen kuurouden hoitamiseen.

Petit on Pasteur-instituutin lisäksi työskennellyt Collège de Francessa, missä hänet valittiin 2002 perinnöllisyystieteen ja solufysiologian professoriksi. Vuonna 2019 hän oli perustamassa Pasteur-instituutin yhteyteen kuuloaisti-instituuttia. Petit on vuodesta 2022 johtanut kuuloaisti-instituutin kuuloterapian laboratoriota.

Tunnustukset ja merkitys

Petit on saanut monia tunnistuksia erityisesti kuuloaistia koskevista tutkimuksistaan. Hänelle myönnettiin 2004 L’Oréal-UNESCO For Women in Science -palkinto, 2006 lääketieteen Louis-Jeantet-palkinto ja 2018 Neurotieteen Kavli-palkinto. Vuoden 2020 Louisa Gross Horwitz -palkinnon perusteissa Petit’n sanotaan löytäneen yli 20 geeniä, joiden mutaatiot voivat aiheuttaa sokeutta. Hänen työnsä on auttanut kuulovamman molekyylitason muutoksien tunnistamisessa sekä mahdollistanut geeniterapian tutkimuksen. Neurotieteen Gruber-palkinto Petit’lle myönnettiin 2021 kuulemisen ja kuulovamman mekanismien paremmasta ymmärtämisestä.

Petit’lle myönnettiin 2002 Kunnialegioonan ritarin kunniamerkki, ja vuonna 2014 hänestä tuli ritarikunnan upseeri. Ordre National du Mériten upseeriksi hänet ansioitiin 2011 ja komentajaksi 2020. Petit valittiin 1998 Academia Europæan, 2002 Ranskan tiedeakatemia, 2011 Yhdysvaltain lääketieteen kansallisen akatemian, 2016 Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian, 2018 Keksijöidne kansallisen akatemian ja 2019 Norjan tiedeakatemian jäseneksi.