Christiansonin oireyhtymä

Christiansonin oireyhtymä on X-kromosomin SLC9A6-geenin mutaatiosta johtuva harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa kehitysvammaisuutta. X-kromosomaalisen periytymistavan takia oireyhtymä ilmenee lähinnä miespuolisilla. Naispuoliset voivat olla oireettomia tai vähäoireisia aiheuttajamutaation kantajia. Naispuolilla on harvinaisissa tapauksissa todettu lievä kehitysvamma, mutta miespuolisilla kehitysvammaisuuden aste on vaihdellut keskivaikeasta syvään.

Christiansonin oireyhtymälle tyypillisiä ulkonäköpiirteitä ovat mikrokefalia, korostunut nenä ja usein avoimena oleva suu, josta kuolaneritys on runsasta. Pää on paitsi pieni, myös tyypillisesti pitkä ja kapeanomainen. Pään ja aivojen koko jääkin jälkeen normaalijakaumasta myös lapsen kasvaessa. Epilepsiakohtauksia ilmenee usein 1–3 ikävuodesta alkaen. Myös hypotonia ja vaikeat kehitysviiveet kuuluvat oirekuvaan. Kävelytaidon saavuttaminen on mahdollista, mutta puhumaan oppiminen harvinaista. Christiansonin oireyhtymään liittyy opittujen taitojen taantuminen, joten mahdolliset opitut sanat ja kävelytaito usein häviävät oireiston edetessä. Ataksia ja dystonia ovat tyypillisiä. Käsien ja jalkojen liikkeet ovat poikkeavia sekä koordinaatio- ja tasapainopulmat tyypillisiä. Myös imemis- ja nielemisvaikeudet ovat yleisiä. Epilepsia usein pahenee ennen kuin yleensä viidentoista kuukauden ja 16 ikävuoden väliin ajoittuva kehityksen taantuminen ilmenee. Christiansonin oireyhtymään liittyy usein autistisia piirteitä ja yliaktiivisuutta. Hypotonian, nielemisvaikeuksien ja motorisen yliaktiivisuuden seurauksena kehittyy usein kakeksia. Christiansonin oireyhtymää sairastavat usein hymyilevät ja naurahtelevat ilman selkeää aihetta. Tässä mielessä Christiansonin oireyhtymä muistuttaa Angelmanin oireyhtymää. Muita Christiansonin oireyhtymän yhteydessä kuvattuja piirteitä ovat olleet korottunut kipukynnys, ummetus, refluksitauti ja poikkeavat silmänliikkeet.

Christiansonin oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta sen on vaihtelevasti arvioitu sijoittuvan 1/16 000:n – 1/100 000:n väliin. Oireisto saattaa siis kuulua yleisimpiin X-kytkeytyneisiin kehitysvammoihin. Christiansonin oireyhtymän diagnoosi varmistetaan perimän tutkimuksella. Tutkimuksissa on todettavissa poikkeava aivosähkökäyrä. Muita tyypillisiä löydöksiä ovat neljännen aivokammion laajentuma, aivosiltakulman (angulus pontocerebellaris) laajentuma, suurentunut aivo-selkäydinnesteontelo pikkuaivojen yläpuolella, pikkuaivojen ja aivosillan vajaakasvu sekä ohentunut aivokurkiainen. Tyvitumakkeissa voidaan todeta kasvaneet glutamaatti-/glutamiinipitoisuudet. Christiansonin oireyhtymän mahdollisia erotusdiagnooseja ovat Angelmanin oireyhtymä ja spinoserebellaarinen ataksia (tyyppi 29). Christiansonin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. A. L. Christianson kuvasi oireiston ensimmäisenä vuonna 1999, ja oireyhtymä yhdistettiin aiheuttajamutaatioonsa vuonna 2008.