18p-tetrasomia
18p-tetrasomia on hyvin harvinainen kromosomipoikkeavuus, josta kärsivillä on kahden normaalin kromosomin 18 lisäksi yksi ylimääräinen, yhteen kiinnittyneistä kromosomin 18 lyhyistä haaroista muodostunut kromosomi.[1][2] Tästä ylimääräisestä kromosomista käytetään nimitystä isokromosomi 18p; häiriön nimeäminen tetrasomiaksi johtuu siitä, että siitä kärsivillä kromosomin 18 lyhyitä haaroja on neljä. Isokromosomin muodostuminen on seurausta kromosomien jakautumishäiriöstä. Joissain tapauksissa vain osassa soluista on kuvattu esiintyvän 18p-tetrasomian ja lopuissa normaalin kromosomiston.[1]
18p-tetrasomia aiheuttaa kehitysvamman, joka yleensä vaihtelee asteeltaan keskivaikeasta vaikeaan. Tyypillisiä ovat kielellisen kehityksen ongelmat ja motorisen kehityksen selkeä viive. Muut oireet ovat yksilöllisesti vaihtelevia. 18p-tetrasomiasta kärsivillä on monesti pään ja kaulan alueilla sekä sormissa häiriölle luonteenomaisia ulkonäköpiirteitä. Poikkeavuuteen voi liittyä lyhytkasvuisuutta ja mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä. 18p-tetrasomian kanssa syntyneiden ihmisten lihaksissa on usein esiintynyt hypertoniaa ja spastisuutta, mutta toisaalta joskus hypotonia. Poikkeavuuksia saattaa olla myös munuaisissa, virtsateissä ja sydämessä. Lähes puolilla 18p-tetrasomian kanssa syntyneistä on lievä, ennusteeseen vaikuttamaton sydänvika. Miespuolisilla 18p-tetrasomiaan liittyy keskimääräistä useammin piilokiveksisyys ja hypospadia. Noin puolilla 18p-tetrasomiasta kärsivistä on esiintynyt toistuvia välikorvan tulehduksia ja noin viidenneksellä epilepsia; yleisiä ovat olleet myös refluksitauti ja ummetus. Karsastus, taittovirheet, skolioosi, kyfoosi, syömisvaikeudet ja käytöshäiriöt[2] ovat muita 18p-tetrasomiaan yhdistettyjä piirteitä.[1] Monilla 18p-tetrasomian kanssa syntyneillä pienillä lapsilla esiintyy matala syntymäpaino, ruokkimisvaikeuksia ja oksentamistaipumus.[2] Hoito on oireenmukaista.[1]
18p-tetrasomia johtuu yleensä sporadisesta, uudesta de novo -mutaatiosta.[2] Miltei poikkeuksetta 18p-tetrasomiatapaukset ovatkin ilmenneet ainoina suvussa.[1] 18p-tetrasomiaa vaikuttaa esiintyvän saman verran miehillä ja naisilla.[2] Ensimmäisenä 18p-tetrasomian raportoi tapauskuvauksessa tanskalainen Anders Frøland vuonna 1963.[1]