X-pentasomia
X-pentasomia on naispuolisilla esiintyvä sukupuolikromosomien poikkeavuus, jossa perimässä on kolme ylimääräistä eli kaikkiaan viisi X-kromosomia.[1]
X-pentasomia aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kehitysviivettä, lyhytkasvuisuutta ja erilaisia kallon, kasvojen sekä tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia. X-pentasomian kanssa syntyneiden raajat ovat yleensä jääneet pieniksi ja niissä on ilmennyt usein sellaisia poikkeavuuksia kuin kamptodaktylia, klinodaktylia ja radioulnaarinen synostoosi. Pään ja kasvojen poikkeavuuksiin saattaa kuulua esimerkiksi mikrokefalia (pienipäisyys), mikrognatia (alaleuan pienuus) tai plagiokefalia (vinokalloisuus). X-pentasomian yhteydessä on kuvattu myös immunoglobuliinin poikkeavuutta ja kasvanut infektioalttius. Joskus X-pentasomiaan saattaa liittyä kardiovaskulaarisia epämuodostumia. Puheen ymmärrys on X-pentasomian kanssa syntyneillä ollut yleensä kehittyneempää kuin puheen tuotto.[1]
X-pentasomian yleisyys on tuntematon, ja alle 40 tapausta oli kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuoteen 2010 mennessä.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Pentasomia X Orphanet, viitattu 25.6.2023