Urofasiaalinen oireyhtymä
Urofasiaalinen oireyhtymä (UFS) eli Ochoan oireyhtymä on harvinainen, autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, johon liittyy varhain alkava ja vakava virtsanerityksen häiriö. Sairauteen kuuluvia piirteitä ovat vaikeat epämuodostumat munuaisten alueella, poikkeava virtsarakko ja virtsanjohtimen sekä munuaisaltaan laajentumat.[1]
Vesikoureteraalisen refluksin riski on oireyhtymässä korkea. Nouseva bakteeri-infektio aiheuttaa verenpaineen kohoamista ja munuaisten vajaatoimintaa.[1] Neurogeeninen virtsarakko voi aiheuttaa vesimunuaisen.[2] Urofasiaaliseen oireyhtymään liittyy monesti myös ummetusta tai ulosteinkontinenssia. Erikoiset kasvonpiirteet hymyiltäessä ovat oireyhtymälle luonteenomaisia[1]; hymyily näyttää irvistämiseltä tai itkemiseltä.[2]
Urofasiaalinen oireyhtymä liittyy HPSE2-geeniin kromosomissa 10.[1]