Unverricht–Lundborgin tauti

Unverricht–Lundborgin tauti eli etenevä myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1) on harvinainen epilepsian muoto. Unverricht–Lundborgin tauti luokitellaan lihasnykäysepilepsioihin kuuluvaksi eli myokloniseksi. Taudin oireet alkavat yleensä 6–15-vuotiaana. Unverricht–Lundborgin tauti on progressiivinen, eli epilepsian aiheuttamat lihasnykäykset voivat myöhemmin aikuiselämässä häiritä ihmisen arkielämää: esimerkiksi syöminen voi olla ongelmallista. Tauti on nimetty saksalaisen myoklonisten epilepsiamuotojen tutkijan Heinrich Unverrichtin ja ruotsalaisen Herman Lundborgin mukaan.

Unverricht–Lundborgin tauti on julkaistujen raporttien perusteella Suomessa yleisempi kuin missään muualla. Esiintyvyys Suomessa on vähintään 1,9 / 100 000, mahdollisesti jopa kolmanneksen tätä suurempi. Taudin katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön. Sen aiheuttaa CSTB-geenin (kystatiini B -geeni) mutaatio, ja sillä on peittyvä periytymistapa.

Lähteet

• Kälviäinen, Reetta: Unverricht–Lundborgin tauti. Epilepsialehti 3/2016. Artikkelin verkkoversio^{[vanhentunut linkki]}

Aiheesta muualla

• Katri Silvennoinen ja Reetta Kälviäinen, EPM1-taudin arvoitusten äärellä, Epilepsialehti 2/2023 31.7.2023