Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus
Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenisyntaasin puutoksesta johtuva perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Se kuuluu glykogeenin varastoitumissairauksien ryhmään, mutta muista ryhmän taudeista poiketen siinä glykogeeniä ei kerry liiallisesti. Sen sijaan tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaudelle luonteenomaista on kohtalaisesti alentunut glykogeenivarasto maksassa. Taudinkuva voi vaihdella oireettomasta hyperglykemiasta toistuviin hypoglykeemisiin kouristuksiin.[1]
Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairauden varhaisimpia merkkejä ovat usein vauvaiässä tai varhaislapsuudessa paastossa ilmenevät hypoglykemia ja ketoosi. Veren laktaatti- ja alaniinipitoisuudet ovat yleensä matalahkot, mutta viitearvojen sisällä. Vaikka ruokinta lievittää oireita, se johtaa aterian jälkeiseen hyperglykemiaan ja hyperlaktatemiaan. Suurin taudin aiheuttama haitta liittyy hypoglykemiaan. Mahdollisia myöhemmin todettavia komplikaatioita ovat hidastunut pituuskasvu, osteopenia ja neurologinen vaurio, joka voi aiheuttaa kehitysviiveitä, kehitysvammaisuutta tai persoonallisuuden muutoksia.[1]
Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus on harvinainen ja kattaa vain alle prosentin kaikista glykogeenin varastoitumissairauksista. Oireettomien tai vähäoireisten sisarusten tunnistaminen lukuisten diagnoosin saaneiden potilaiden suvuissa viittaa kuitenkin siihen, että alidiagnosointia esiintyy. Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaudella on peittyvä autosomaalinen periytymistapa.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Glycogen-Storage Disease Type 0 (GSD-0) (Glycogen Synthetase Deficiency) Medscape, viitattu 21.7.2023