Treacher Collinsin oireyhtymä
Treacher Collinsin oireyhtymä on monimuotoinen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kallon ja kasvojen luiden poikkeavuuksia sekä kuulovammaisuutta.[1]
Treacher Collinsin oireyhtymälle ominaisia ovat korvien ja leuan symmetrinen kehityshäiriö sekä useat pään ja kaulan kehityshäiriöt. Symmetrinen hypoplasia on poskiluissa ja silmäkuopan alareunassa 80 %:lla, leukaluussa 78 %:lla potilaista. Tästä seuraa purentavirheitä. Leukanivelen kehityshäiriöt voivat vaikeuttaa suun avaamista.[2] Alaleuka onkin sairastuneilla pieni.[1] Tyypillisiä Treacher Collinsin oireyhtymän piirteitä ovat myös silmäluomien alaspäin suuntautuneisuus, alaluomen uloimman kolmanneksen ja keskikolmanneksen puutos sekä uloimmasta kolmanneksesta puuttuvat silmäripset. Suulaki on sairastuneilla korkea, ja 28 %:ssa tapauksista todetaan suulakihalkio.[2]
Noin puolilla Treacher Collinsin oireyhtymästä kärsivistä on johtumistyyppinen kuulovamma.[3] Ulkokorvan ja kuuloluuketjun kehityshäiriöitä ilmenee usein[2]; korvakäytävä voi puuttua tai olla hyvin ahdas. Molemminpuoleinen mikrotia on tyypillistä.[1] Ensimmäisinä ikävuosina oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi ilmetä hengitys- ja syömisvaikeuksia. Niitä aiheuttavat ahtaat ylemmät hengitystiet ja vaikeudet suun avaamisessa.[2] Henkiseen kehitykseen Treacher Collinsin oireyhtymä ei vaikuta.[1]
Treacher Collinsin oireyhtymän periytymistapa on yleensä autosomaalinen ja vallitseva.[2] Mutaatiot geenissä TCOF1 aiheuttavat 81–93 % tapauksista. POLR1C- ja POLR1D-geenien mutaatiot ovat oireyhtymän taustalla kahdessa prosentissa tapauksista. Lopuissa tapauksissa geneettinen pohjaa jää tuntemattomaksi.[4] POLR1C-geenin mutaatioista johtuva Treacher Collinsin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä.[2] Joskus Treacher Collinsin oireyhtymä voi johtua sporadisesta uudesta mutaatiosta.[1] Sairaus todetaan oirekuvan ja perimätutkimuksen pohjalta. Ilmaantuvuus on elävinä syntyvillä lapsilla arviolta 1/50 000.[2] Sairauteen liittyvää kuulonalenemaa voidaan hoitaa kuulokojeella, kasvojen ja leuan epämuodostumia kirurgisesti.[1] Treacher Collinsin oireyhtymä kuvattiin alun perin jo 1800-luvulla, mutta nimensä se sai kahden sairastuneen lapsen tapaukset vuonna 1900 raportoineelta Edward Treacher Collinsilta.[5]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d e f Treacher Collins -oireyhtymä Kuuloavain, viitattu 29.7.2023
- ↑ a b c d e f g Treacher-Collinsin syndrooma Terveyskirjasto 8.11.2019, viitattu 29.7.2023
- ↑ Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome National Library of Medicine 2002, viitattu 29.7.2023
- ↑ Treacher Collins syndrome MedlinePlus Genetics, viitattu 29.7.2023
- ↑ Sowmya B Shetty, Ann Thomas, Raghavendra Pidamale, Treacher Collins Syndrome: A Case Report and a Brief Review on Diagnostic Aids National Library of Medicine 15.4.2011, viitattu 29.7.2023