Synnynnäinen peililiikehäiriö
Synnynnäinen peililiikehäiriö (CMM) on harvinainen neurologinen sairaus. Sen aiheuttamalle liikehäiriölle tyypillisiä ovat yhden käden pakkoliikkeet, jotka peilaavat toisen käden tahdonalaisia liikkeitä.[1] Peililiikkeet ovat yleisiä myös terveiden alle 7-vuotiaiden kehityksessä[2], mutta poikkeavia ovat aikuisuuteen asti jatkuvat peililiikkeet.[1] Lisäksi muut sairaudet saattavat aiheuttaa vastaavia pakkoliikkeitä.[2]
Synnynnäisen peililiikehäiriön yleisiä oireita ovat pakkoliikkeiden lisäksi koordinaation vaikeudet ja kohonnut väsymistaipumus. Sairauden oireet ilmenevät jo varhaislapsuudessa tai lapsuudessa.[1] Sillä ei ole vaikutusta elinikään eikä älykkyystasoon.[2] Synnynnäinen peililiikehäiriö periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, mutta harvinaisissa tapauksissa autosomissa peittyvästi. Myös sporadisia tapauksia esiintyy. Sairauteen on yhdistetty muutoksia geeneissä RAD51, DCC, DNAL4 ja NTN1.[1]
Synnynnäisen peililiikehäiriön on arvioitu esiintyvän harvemmalla kuin yhdellä ihmisellä miljoonasta.[2] Synnynnäisestä peililiikehäiriöstä Yhdysvalloissa kärsivien määrä on arvioitu vähäisemmäksi kuin tuhat.[1] On kuitenkin esitetty, että lievästi oireilevia potilaita jää diagnosoimatta.[2]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d e Congenital mirror movement disorder (Arkistoitu – Internet Archive) Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 7.6.2023
- ↑ a b c d e Congenital mirror movement disorder MedlinePlus Genetics, viitattu 7.6.2023