Schinzel–Giedionin oireyhtymä
Schinzel–Giedionin oireyhtymä on synnynnäinen, geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa moniin kehon osiin. Sen tyypillisiä piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, neurologiset häiriöt sekä poikkeavuudet luustossa ja muualla elimistössä.[1]
Schinzel–Giedionin oireyhtymästä kärsivillä kasvojen keskiosa näyttää sisäänpäin kääntyneeltä. Otsa on korostunut. Suu on leveä ja kieli poikkeuksellisen suurikokoinen (makroglossia). Mahdollisia poikkeavuuksia ovat myös suurentuneet kallon aukileet, lyhyt kaula, korvien matala sijainti ja kyvyttömyys tuottaa kyyneleitä (alakrima). Usein Schinzel–Giedionin oireyhtymään liittyy vauvaiän hypertrikoosi, joka kuitenkin yleensä häviää.[1] Poikkeuksetta Schinzel–Giedionin oireyhtymään liittyy vaikea kehitysviive, johon yhdistyvät kouristukset. Näkö- ja kuulovammat ovat tyypillisiä. Vastasyntyneillä on oireyhtymässä hypotonia ja yleensä hengityselimistön vajaatoiminta.[2] Lasten vaikeat ruokkimisongelmat ja uniapnea kuuluvat mahdollisiin neurologisiin ongelmiin.[1]
Schinzel–Giedionin oireyhtymän luustopoikkeavuuksiin voivat kuulua kallonpohjan luiden skleroosi, kallonpohjan luiden välinen suurinivelisyys, leventyneet kylkiluut, poikkeavat solisluut ja kampurajalka. Myös käsivarsien ja alaraajojen luiden sekä distaalisten sormiluiden vajaakehittyneisyys kuuluu oirekuvaan.[1] Hydronefroosi on todettu 91 %:lla potilailla.[2] Oireyhtymään voi liittyä monenlaisia synnynnäisiä sydänvikoja.[1] Sukupuolielinten ja virtsateiden poikkeavuuksia on esiintynyt 76 %:lla. Näihin voivat kuulua esimerkiksi piilokiveksisyys, mikropenis ja hypospadia. 17 %:lla sairastuneista on todettu neuroepiteliaalinen kasvain aivoissa. Schinzel–Giedionin oireyhtymä on huonoennusteinen, ja useimmat sairastuneet ovat kuolleet varhaislapsuudessa. Kuolinsyinä ovat olleet etenevä hermostorappeuma, kasvaimet, toistuvat infektiot ja hengityselinten vajaatoiminta. On kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa sairastunut on saavuttanut nuoruusiän.[2]
Schinzel–Giedionin oireyhtymää pidetään hyvin harvinaisena, mutta sen tarkka esiintyvyys on tuntematon.[1] Esiintyvyyden on arvioitu olevan alle yksi miljoonasta. Oireyhtymä johtuu SETBP1-geenin mutaatioista, jotka ovat uusia ja sporadisia. Oireyhtymällä kuitenkin saattaa olla autosomaalinen, vallitseva periytymistapa.[2] Tunnistetut mutaatiot ovat olleet geenituotteen aktiivisuutta kasvattavia.[1] Schinzel–Giedionin oireyhtymän erotusdiagnostiikassa voidaan huomioida vastaavia keskikasvojen poikkeavuuksia aiheuttavina tiloina sikiön hydantoiinioireyhtymä, sikiön varfariinioireyhtymä, Zellwegerin oireyhtymä, mukopolysakkaridoosi, gangliosidoosi, ritsomeelinen kondrodysplasia punctata ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.[2]