SIL1

SIL1
Tunnisteet
Aliakset	SIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nucleotide exchange factor
Muut tunnisteet	OMIM: 608005; MGI: 1932040; HomoloGene: 32544; GeneCards: SIL1; OMA:SIL1 - orthologs
Geenisijainti (Ihminen)
Kromosomi	Kromosomi 5 (ihminen)
Loppu	139,293,557 bp
Geenisijainti (Hiiri)
Kromosomi	Kromosomi 18 (hiiri)
Loppu	35,632,833 bp
RNA-ilmenemisen kaava
	Top expressed in
	Haimasaareke; ; body of pancreas; ; left testis; ; right testis; ; stromal cell of endometrium; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; Kyynelrauhanen; ; Korvasylkirauhanen; ; Rakkularauhanen; ; right kidney; ; Epithelium of choroid plexus; ; left lobe of liver; ; seminiferous tubule; ; proximal tubule;
	More reference expression data
	Lisää ilmenemistietoa
Geenin ontologia
Molekulaarinen toiminto	unfolded protein binding; Proteiinisitoutuminen plasmassa; adenyl-nucleotide exchange factor activity;
Solukomponentti	endoplasmic reticulum lumen; endoplasmakalvosto; extracellular space; solulima;
Biologinen prosessi	Proteiinilaskos; protein transport; intracellular protein transport; transport; regulation of catalytic activity;
	Lähteet:Amigo / QuickGO
Ortologia
	64374
	81500
	ENSG00000120725
	ENSMUSG00000024357
	Q9H173
	Q9EPK6
	NM_001037633; NM_022464
	NM_030749; NM_001360814
	NP_001032722; NP_071909
	NP_109674; NP_001347743
	Wikidata
Ihminen Wikidatassa	Hiiri Wikidatassa

SIL1 on GRP78-proteiinin nukleoidinvaihtajageeni. Mikäli SIL1 geeni mutatoituu, saattaa se aiheuttaa Marinesco-Sjögrenin oireyhtymän.

Lähteet

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.