Robertsin oireyhtymä

Robertsin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa hidastuneen pituuskasvun ja erilaisia epämuodostumia. Lähes puolilla oireyhtymään kuuluu myös kehitysvamma.

Robertsin oireyhtymän yhteydessä esiintyviä epämuodostumia pään ja kaulan alueella ovat mikrokefalia, poskiluun ja nenän vajaakehittyneisyys, silmien ulospäin pullistuminen ja etäinen sijainti toisistaan, kaihi, leuan ja korvien pienuus sekä huuli- ja suulakihalkio. Mikrokefalia on usein ollut vaikea-asteisempi oireyhtymästä kärsivillä pojilla kuin saman diagnoosin saaneilla tytöillä. Myös raajoissa esiintyy poikkeavuuksia, joista oleellisin on fokomelia, jossa raajat jäävät hyvin lyhyiksi. Etenkin kädet voivat olla molemminpuolisesti surkastuneet; sormissa ja varpaissa voi esiintyä erilaisia poikkeavuuksia, kuten peukaloiden alikehittyneisyys tai puuttuminen. Robertsin oireyhtymään liittyy lisäksi sydämen epämuodostumia, munuaisten kystisyyttä, ihon hemangioomia ja peniksen tai klitoriksen poikkeuksellinen suurikokoisuus.

Robertsin oireyhtymä periytyy peittyvästi autosomissa ja johtuu kromosomin 8 ESCO2-geenin mutaatiosta. Oireyhtymän hoito on oireenmukaista ja voi sisältää esimerkiksi kirurgiaa sekä fysio-, puhe- ja toimintaterapiaa. Oireyhtymään liittyy usein huono ennuste. Osa potilaista kuolee jo varhain sydämen ja munuaisten epämuodostumien johdosta, mutta lievemmästä taudinkuvasta kärsivät voivat saavuttaa aikuisuuden. Robertsin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä vuonna 1919 John Bingham Roberts. Oireiston taustalla oleva geenimuutos saatiin selville vuonna 1995. Tapauksia on maailmanlaajuisesti tullut tietoon vähemmän kuin 150 (2023).