Progeria
| Progeria | |
|---|---|
 Progerialapsen solun tuma (alhaalla oikealla) on epämuodostunut. Yläpuolella terveen ihmisen tuma. |
|
| Ala | Perinnöllisyyslääketiede |
| Oireet | Kaljuuntuminen, sydänsairaudet |
| Esiintyvyys | 1:llä 18 miljoonasta[1] |
| Diagnosointi | Geenitesti[1] |
| Hoito | Lonafarnib -lääkitys |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka vaikutuksesta ihminen vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriaa sairastava henkilö on 45-vuotias Tenacious Tiffany. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta ihmisen henkisiin ominaisuuksiin.[2] Progeria ei siis kasvata todennäköisyyttä dementoitua poikkeuksellisen nuorena.
Progeriaa esintyy 1:llä lapsella 18 miljoonasta.[1] Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen.[3] Vuonna 2020 Yhdysvaltain lääkevalvontaviranomainen myönsi lonafarnib -lääkkeelle käyttöluvan progerian hoitoon 1-vuotiailla ja vanhemmilla potilailla. Lonafarnid on ensimmäinen lääke Progerian hoitoon.[4]
Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904.[5] Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta.[6]
Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodaavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn.[7] Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin.[8] Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa.[7]
Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on muun muassa Cockaynen oireyhtymä.[9] Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen kuolema.[10]
Taudin kasvoina on julkisuudessa usein esiintynyt brittiläinen Hayley Okines, joka kuoli 17-vuotiaana huhtikuussa 2015.[11]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Hutchinson-Gilford Progeria rarediseases.org. Arkistoitu 13.4.2020. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ Progeria, Texasin yliopiston, Arlington (Internet Archive)
- ↑ Hutchinson-Gilford progeria syndrome in children may be helped by cancer drugs News-Medical. 31.8.2005. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ Office of the Commissioner: FDA Approves First Treatment for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Some Progeroid Laminopathies FDA. 23.11.2020. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ Hayleyspage.com (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Family tormented by ageing disease news.bbc.co.uk. 22.2.2005. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ a b Paola Scaffidi, Tom Misteli: Lamin A-Dependent Nuclear Defects in Human Aging. Science (New York, N.Y.), 27.4.2006, 312. vsk, nro 5776. doi:10.1126/ Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ A dual role for A-type lamins in DNA double-strand break repair pmc.ncbi.nlm.nih.gov. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ Debora R. Bertola, Henian Cao, Lilian M. J. Albano, Daniela P. Oliveira, Fernando Kok, Maria Joaquina Marques-Dias, Chong A. Kim, Robert A. Hegele: Cockayne syndrome type A: novel mutations in eight typical patients. Journal of Human Genetics, 2006-08, 51. vsk, nro 8, s. 701–705. doi:10.1007/s10038-006-0011-7 ISSN 1435-232X Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ The epidemiology of premature aging and associated comorbidities pmc.ncbi.nlm.nih.gov. Viitattu 23.12.2024. (englanniksi)
- ↑ 100-vuotiaan ruumiissa vankina ollut Hayley, 17, menehtyi eilen 3.4.2015. Iltasanomat.fi. Arkistoitu 5.4.2015. Viitattu 4.4.2015.
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- The Progeria Research Foundation (englanniksi)