Primaari lateraaliskleroosi

Primaari lateraaliskleroosi (PLS) on motoneuronitauteihin kuuluva harvinainen sairaus. Se rappeuttaa keskushermostossa sijaitsevaa ylempää liikehermoa. Tässä se eroaa ALS-taudista, jossa oireet koskevat myös selkäytimen etusarvesta lähtevää alempaa liikehermoa. ALS-tautiin verrattuna primaari lateraaliskleroosi on tyypillisesti hitaammin etenevä eikä se suoraan vaikuta elinajanodotteeseen. ALS-taudin ja primaarin lateraaliskleroosin lisäksi motoneuronitauteihin kuuluvaksi lasketaan vain alempaan motoneuroniin oireiltaan rajoittuva progressiivinen lihasatrofia (PMA).

Jean-Martin Charcot kuvasi primaarin lateraaliskleroosin vuonna 1874, mutta taudin systemaattinen tutkimus aloitettiin 1970-luvun loppupuolella. Se tunnistettiin erilliseksi motoneuronitaudin alatyypiksi vuonna 1988, ja sittemmin käytetyt diagnostiset kriteerit julkaistiin vuonna 1992. Primaari lateraaliskleroosi ei yleensä periydy. Sitä on kuvattu 1–5 %:lla ei-perinnöllistä motoneuronitautia sairastavista henkilöistä. Arvioitu esiintyvyys on ollut 10–20 miljoonaa kohden; hieman yleisemmäksi tauti on kuvattu miehillä kuin naisilla. Tyypillisesti primaari lateraaliskleroosi alkaa oireilla keski-iässä tai sen jälkeen, mutta tautia on tavattu jo teini-ikäisilläkin.

Primaari lateraaliskleroosi alkaa yleensä oireilla toisen alaraajan jäykistymisenä, joka vähitellen leviää toiseen alaraajaan ja sitten yläraajoihin. Lopuksi sairaus koskee myös suun ja nielun lihaksia, mikä johtaa puheen ja nielemisen ongelmiin. Jäykkyys voi ilmetä kömpelyytenä, heikkoutena ja koordinaatiovaikeuksina. Primaari lateraaliskleroosi voi ilmetä myös epätyypillisenä, jolloin esimerkiksi puheentuoton vaikeutuminen saattaa olla ensimmäinen oire. Oireiden etenemisvauhti vaihtelee eri potilailla. Osalla sairastuneista esiintyy muitakin oireita, kuten silmien liikehäiriöitä, virtsaamisvaikeuksia, virtsainkontinenssia, laihtumista, tunne-elämän muutoksia ja heikkeneviä kognitiivisia kykyjä. Sairaudelle ei ole täsmällistä tunnistamis- ja diagnosointitapaa vaan diagnoosia edeltää mahdollisten muiden sairauksien poissulku. Varmistuminen diagnoosista edellyttää myös oireiden pitkää kestoa, joka yleensä tarkoittaa vähintään neljää vuotta. Neurologisissa tutkimuksissa PLS-potilailla havaitaan kiihtyneet jännevenytysheijasteet. Babinskin merkki on positiivinen, mutta verikokeissa ei useimmiten havaita poikkeavia arvoja. Primaarin lateraaliskleroosin erottaminen etenkin ALS-taudista saattaa olla haastavaa, vaikka sairaudenkulku ja ennuste poikkeavat toisistaan.

Primaarin lateraaliskleroosin hoito kohdennetaan oireisiin. Apuna saatetaan käyttää erilaisia lääkkeitä, kuten baklofeeniä ja titsanidiinia. Toisin kuin ALS-taudin kohdalla, ei rilutsolista ole todettu olevan hyötyä primaarin lateraaliskleroosin hoidossa.