Pallister–Hallin oireyhtymä
Pallister–Hallin oireyhtymä on hyvin harvinainen synnynnäinen oireisto. Siihen liittyy lukuisia mahdollisia poikkeavuuksia eri puolilla kehoa. Esimerkiksi hypotalamuksen hamartooma, polydaktylia, munuaisvaurio ja kasvun hidastuminen ovat oireistolle tyypillisiä piirteitä. On mahdollista, että oireisto aiheuttaa sormien tai varpaiden kasvamista yhteen. Osa vammautuneista on kehitysvammaisia.
Oireisto johtuu GLI3-geenin mutaatiosta 7. kromosomin lyhyessä varressa. Se voi periytyä autosomissa dominantisti tai aiheutua satunnaisesta mutaatiosta. Oireiston periytyminen on kuitenkin harvinaista. Oireiden vaikeusasteessa on vaihtelua. Monet vammautuneet kuolevat jo varhaislapsuudessaan. Saman geenin virhe aiheuttaa Greigin kallo-liikayhdyssormisuusoireyhtymän[1].
Pallisterin ja Hallin vuonna 1980 kuvaamaa oireistoa oli vuoteen 2003 mennessä raportoitu noin sata tapausta.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Kehitysvammahuollon tietopankki [vanhentunut linkki]
- Genetics Home Reference: Pallister-Hall syndrome (englanniksi)