Degeneratiivinen sairaus
(Ohjattu sivulta Neurodegeneratiivinen sairaus)
Degeneratiivinen sairaus eli rappeuttava sairaus on mikä tahansa sairaus, joka aiheuttaa aikaa myöden haitallisia kudosmuutoksia rappeuttaen siten elimistöä tai muuta kehoa.[1]
Neurodegeneratiiviset sairaudet rappeuttavat lähinnä hermostoa aiheuttaen hermosolujen toimimattomuuden tai kuolemisen. Esimerkki tästä on Alzheimerin tauti.[2] Toiset kaksi yleistä rappeuttavien sairauksien ryhmää ovat sydämeen ja verenkiertojärjestelmään vaikuttavat sairaudet (esimerkiksi sepelvaltimotauti), sekä epätavallista ja liikaa solukasvua aiheuttavat eli neoplastiset sairaudet (esimerkiksi syövät).[1] Neurodegeneratiivisten sairauksien ajatellaan nykyisin alkavan nenänielusta vastaavissa aivojen osissa ja leviävän niistä muihin aivojen osiin[3].
Rappeuttavia sairauksia on hyvin monia ja niistä osa liittyy ikääntymiseen. Sairauksia voivat pahentaa normaali kehon kuluminen, huono kunto ja huonot elintavat sairaudesta riippuen.[1] Osa- tai pääsyynä voi olla myös geenit[4] ja siten osa sairauksista voi olla selkeästi perinnöllisiä kuten Huntingtonin tauti.[5] Joskus sairauksien aiheuttajina ovat virukset, myrkyt ja muut kemialliset aineet. Joskus syy on tuntematon.[4]
Jotkin rappeuttavat sairaudet voidaan parantaa, mutta ei aina. Tautia potevan oireita voidaan silti ehkä helpottaa.[1]
Esimerkkejä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Alzheimerin tauti[6]
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)[6]
- Charlot-Marie-Tooth tauti (CMT)[7]
- Ehlers–Danlosin syndroomat[8]
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Friedrichin ataksia[9]
- Frontotemporaalinen dementia[10]
- Hermostollinen keroidi lipofuskinoosi[11]
- Huntingtonin tauti[5]
- Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia[12]
- Kartiopullistuma[13]
- Keuhkoverenpainetauti[14]
- Krooninen traumaattinen enkefalopatia (CTE)[15]
- Kystinen fibroosi[16]
- Leukodystrofiat (mm. metakromaattinen leukodystrofia)[17]
- Lihasdystrofiat[18]
- Marfanin oireyhtymä[19]
- Jotkin mitokondrion myopatiat kuten mitokondrio-DNA:n depleetio-oireyhtymät[20]
- Monisysteemiatrofia[21]
- Multippeliskleroosi (MS-tauti)[22]
- Niemann-Pickin taudit[23]
- Nivelreuma[24]
- Nivelrikko[25]
- Osteoporoosi[25]
- Parkinsonin tauti[6]
- Kaikki prionitaudit (mm. Creutzfeldt–Jakobin tauti ja Fataali familiaalinen insomnia)[6]
- Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP)[26]
- Sandhoffin tauti[27]
- Silmänpohjan rappeuma[28]
- Spinaaliset lihasatrofiat (SMA)[29]
- Spinoserebellaariset ataksiat (SCA)[30]
- Subakuutti sklerosoiva panenkefaliitti[31]
- Jotkin sydän- ja verisuonitaudit (mm. valtimonkovettumataudit kuten sepelvaltimotauti ja aorttastenoosi)
- Jotkin sytokromi C oksidaasin puutokset (kuten Leighin oireyhtymä)[32]
- Tay–Sachsin tauti[27]
- Verkkokalvorappeuma[33]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d What is Degenerative Disease docdoc.com.sg. Arkistoitu 17.9.2018. Viitattu 17.9.2018.
- ↑ neurodegenerative disorder National Cancer Institute. 2.2.2011. Arkistoitu 23.4.2018. Viitattu 17.9.2018.
- ↑ expert reaction to study looking at changes in brain regions related to smell following COVID-19 | Science Media Centre sciencemediacentre.org. Viitattu 23.4.2022. (englanti)
- ↑ a b Neurodegenerative Diseases medlineplus.gov. Arkistoitu 28.7.2018. Viitattu 17.9.2018.
- ↑ a b PC Nopoulos: Huntington disease: a single-gene degenerative disorder of the striatum. Dialogues in Clinical Neuroscience, 2016, nro 1, s. 91–98. PubMed:27069383 ISSN 1294-8322 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ a b c d C Soto, N Satani: The intricate mechanisms of neurodegeneration in prion diseases. Trends in molecular medicine, 2011, nro 1, s. 14–24. PubMed:20889378 doi:10.1016/j.molmed.2010.09.001 ISSN 1471-4914 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ Á Patzkó, ME Shy: Update on Charcot-Marie-Tooth Disease. Current neurology and neuroscience reports, 2011, nro 1, s. 78–88. PubMed:21080241 doi:10.1007/s11910-010-0158-7 ISSN 1528-4042 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ Ehlers-Danlos syndromes rarediseases.info.nih.gov. Arkistoitu 16.6.2018. Viitattu 17.9.2018.
- ↑ M Delatycki, R Williamson, S Forrest: Friedreich ataxia: an overview. Journal of Medical Genetics, 2000, nro 1, s. 1–8. PubMed:10633128 doi:10.1136/jmg.37.1.1 ISSN 0022-2593 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ JD Warren, JD Rohrer, MN Rossor: Frontotemporal dementia. The BMJ, 6.8.2013, nro 347. PubMed:23920254 doi:10.1136/bmj.f4827 ISSN 0959-8138 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ SE Mole, RE Williams: GeneReviews®. Seattle, Washington: University of Washington, 1993. Teoksen verkkoversio (viitattu 17.9.2018).
- ↑ H Li, Y Zou, X Bao, H Wang, J Wang, H Jin: Monozygotic twins with infantile neuroaxonal dystrophy: A case report and literature review. Experimental and Therapeutic Medicine, 2016, nro 5, s. 3387–3389. PubMed:27882168 doi:10.3892/etm.2016.3761 ISSN 1792-0981 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ AE Davidson, S Hayes, AJ Hardcastle, SJ Tuft: The pathogenesis of keratoconus. Eye, 2014, nro 2, s. 189–195. PubMed:24357835 doi:10.1038/eye.2013.278 ISSN 0950-222X Artikkelin verkkoversio.
- ↑ IS Bazan, WH Fares: Pulmonary hypertension: diagnostic and therapeutic challenges. Therapeutics and Clinical Risk Management, 17.8.2015, nro 11, s. 1221–1233. PubMed:26316767 doi:10.2147/TCRM.S74881 ISSN 1176-6336 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ JC Maroon et al.: Chronic Traumatic Encephalopathy in Contact Sports: A Systematic Review of All Reported Pathological Cases. PLoS ONE, 11.2.2015, nro 2. PubMed:25671598 doi:10.1371/journal.pone.0117338 ISSN 1932-6203 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ D Fraser-Pitt, D O’Neil: Cystic fibrosis – a multiorgan protein misfolding disease. Future Science OA, 2015, nro 2. PubMed:28031875 doi:10.4155/fso.15.57 ISSN 2056-5623 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ MS van der Knaap, M Bugiani: Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms. Acta Neuropathologica, 2017, nro 3, s. 351–382. PubMed:28638987 doi:10.1007/s00401-017-1739-1 ISSN 1432-0533 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ J Shin et al.: Wasting Mechanisms in Muscular Dystrophy. The international journal of biochemistry & cell biology, 2013, nro 10, s. 2266–2279. PubMed:23669245 doi:10.1016/j.biocel.2013.05.001 ISSN 1357-2725 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ L Gao et al.: Recent molecular biological progress in Marfan syndrome and Marfan-associated disorders. Ageing Research Reviews, 2010, nro 3, s. 363–368. doi:10.1016/j.arr.2009.09.001 ISSN 1568-1637 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ AW El-Hattab, F Scaglia: Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, and Therapeutic Options. Neurotherapeutics, 2013, nro 2, s. 186–198. PubMed:23385875 doi:10.1007/s13311-013-0177-6 ISSN 1933-7213 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ K Ubhi, P Low, E Masliah: Multiple System Atrophy: A Clinical and Neuropathological Perspective. Trends in neurosciences, 2011, nro 11, s. 581–590. PubMed:21962754 doi:10.1016/j.tins.2011.08.003 ISSN 0166-2236 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ D Fitzner, M Simons: Chronic Progressive Multiple Sclerosis – Pathogenesis of Neurodegeneration and Therapeutic Strategies. Current Neuropharmacology, 1.9.2010, nro 3, s. 305–315. doi:10.2174/157015910792246218 ISSN 1570-159X Artikkelin verkkoversio.
- ↑ WRH Evans, CJ Hendriksz: Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin, 2017, nro 2, s. 109–114. PubMed:28400970 doi:10.1192/pb.bp.116.054072 ISSN 2056-4694 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ P Abdel-Ahad et al.: Les manifestations psychiatriques dans la polyarthrite rhumatoïde. L'Encéphale, 2016, nro 2, s. 172–176. doi:10.1016/j.encep.2015.12.008 ISSN 0013-7006 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ a b Y Shen, Y Zhang, L Shen: Postmenopausal women with osteoporosis and osteoarthritis show different microstructural characteristics of trabecular bone in proximal tibia using high-resolution magnetic resonance imaging at 3 tesla. BMC Musculoskeletal Disorders, 15.4.2013, nro 14, s. 136. PubMed:23587336 doi:10.1186/1471-2474-14-136 ISSN 1471-2474 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ LF Owolabi: Progressive Supranuclear Palsy Misdiagnosed as Parkinson's Disease: A Case Report and Review of Literature. Annals of Medical and Health Sciences Research, 2013, nro Suppl1, s. S44–S47. PubMed:24349849 doi:10.4103/2141-9248.121221 ISSN 2141-9248 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ a b JS Walia et al.: Long-Term Correction of Sandhoff Disease Following Intravenous Delivery of rAAV9 to Mouse Neonates. Molecular Therapy, 2015, nro 3, s. 414–422. PubMed:25515709 doi:10.1038/mt.2014.240 ISSN 1525-0016 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ A Anand et al.: Using Current Data to Define New Approach in Age Related Macular Degeneration: Need to Accelerate Translational Research. Current Genomics, 2014, nro 4, s. 266–277. PubMed:25132797 doi:10.2174/1389202915666140516204512 ISSN 1389-2029 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ C Simone et al.: Is Spinal Muscular Atrophy a disease of the motor neurons only: pathogenesis and therapeutic implications? CMLS, 2016, nro 5, s. 1003–1020. PubMed:26681261 doi:10.1007/s00018-015-2106-9 ISSN 1420-682X Artikkelin verkkoversio.
- ↑ HL Paulson: The Spinocerebellar Ataxias. Journal of neuro-ophthalmology, 2009, nro 3, s. 227–237. PubMed:19726947 doi:10.1097/WNO0b013e3181b416de ISSN 1070-8022 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ SK Jafri, R Kumar, SH Ibrahim: Subacute sclerosing panencephalitis – current perspectives. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics, 26.6.2018, nro 9, s. 67–71. PubMed:29985487 doi:10.2147/PHMT.S126293 ISSN 1179-9927 Artikkelin verkkoversio.
- ↑ Cytochrome c oxidase deficiency rarediseases.info.nih.gov. Arkistoitu 22.10.2017. Viitattu 17.9.2018.
- ↑ C Hamel: Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11.10.2006, nro 1, s. 40. PubMed:17032466 doi:10.1186/1750-1172-1-40 ISSN 1750-1172 Artikkelin verkkoversio.