Nefronoftiisi
Nefronoftiisi on perinnöllinen munuaistauti, joka aiheuttaa munuaiskudoksen surkastuman.[1]
Peittyvästi periytyvä nefronoftiisi puhkeaa tyypillisesti 7–12-vuotiaana, vallitsevasti periytyvä vasta yli 20-vuotiaana. Peittyvästi periytyvä muoto on tavallisin.[2]
Kumpaakin nefronoftiisin muotoa leimaavat jokseenkin samankaltaiset oireet. Suurimmat erot niiden välillä ovatkin periytymistavassa ja alkamisiässä. Munuaisten toiminta häiriintyy niiden virtsan väkevöittämiskyvyn heiketessä. Aluksi potilas saattaa esimerkiksi tuntea jatkuvaa tarvetta juoda ja virtsata. Sairauteen liittyy aneemisuutta, ja pituuskasvu alkaa hidastua.
Nefronoftiisi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja munuaisensiirtotoimenpiteeseen. Sairauden yleisyydestä ei ole varmoja tietoja, mutta sen tiedetään olevan Suomessa kolmanneksi yleisin syy munuaisensiirtoon lapsilla.