Metyylimalonihappo

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Metyylimalonihappo
Tunnisteet
IUPAC-nimi 2-metyylipropaanidihappo
CAS-numero 516-05-2
PubChem CID 487
SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O[1]
Ominaisuudet
Molekyylikaava C4H6O4
Moolimassa 118,088 g/mol
Sulamispiste 134 °C[2]
Tiheys 1,455 g/cm3[2]
Liukoisuus veteen Veteen 679 g/l (25 °C)[3]

Metyylimalonihappo (C4H6O4) on dikarboksyylihappoihin kuuluva orgaaninen yhdiste. Yhdisteen pitoisuuden määrittämistä voidaan käyttää lääketieteellisessä diagnostiikassa B12-vitamiinin puutoksen toteamiseen. Kohonneet metyylimalonihappoarvot, jotka esiintyvät yhdessä kohonneiden malonihappoarvojen kanssa, voivat olla indikaatio usein huomaamatta jäävästä[4] metabolisesta häiriöstä, yhdistetystä malonihappo- ja metyylimalonihappovirtsaisuudesta (CMAMMA).[5]

Eliöissä metyylimalonihappoa esiintyy liittyneenä koentsyymi-A:han muodostaen metyylimalonyylikoentsyymi-A:ta. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasi katalysoi sukkinyylikoentsyymi-A:n muodostumista tästä molekyylistä. Mikäli entsyymin toiminta on puutteellista, joko B12-vitamiinin puutteen vuoksi tai harvinaisen periytyvän entsyymin puutteen vuoksi, kertyy metyylimalonihappoa elimistöön. Metyylimalonihappo estää useiden entsyymien esimerkiksi sukkinaattidehydrogenaasin toimintaa ja tämä johtaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Metyylimalonihapon pitoisuus elimistössä kasvaa myös munuaisten heikon toiminnan yhteydessä.[6][7][8][9]

Veren seerumin metyylimalonihappopitoisuutta voidaan käyttää merkkinä B12-vitamiinin puutteesta. Pitoisuus määritetään kaasukromatografian ja massaspektrometrian avulla.[9] Toinen vaihtoehto on tehdä fluoresoiva pyrenyylimetyyliesteri L-pyrenyylidiatsometaanin avulla ja määrittää tämän aineen pitoisuus fluoresenssispektrometrialla[10].

Lähteet

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
  1. ↑ Methylmalonic acid – Substance summary PubChem. NCBI. Viitattu 18.3.2017.
  2. ↑ a b William M. Haynes, David R. Lide, Thomas J. Bruno: CRC Handbook of Chemistry and Physics, s. 3–380. (39th Edition) CRC Press, 2012. ISBN 978-1439880494 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  3. ↑ Physical properties: Methylmalonic acid NLM Viitattu 18.1.2017
  4. ↑ Jennifer L. Sloan, Jennifer J. Johnston, Irini Manoli, Randy J. Chandler, Caitlin Krause, Nuria Carrillo-Carrasco: Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics, 2011-09, 43. vsk, nro 9, s. 883–886. PubMed:21841779 doi:10.1038/ng.908 ISSN 1546-1718 Artikkelin verkkoversio. (englanti)
  5. ↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif: A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, s. 15–22. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. ISBN 978-3-662-53680-3 Teoksen verkkoversio.
  6. ↑ John Baynes, Marek H. Dominiczak: Medical Biochemistry, s. 133. Elsevier, 2014. ISBN 9781455745807 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2016). (englanniksi)
  7. ↑ Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner & John Walter: Inborn Metabolic Diseases, s. 250. Springer, 2016. ISBN 978-3-662-49769-2 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  8. ↑ Paolo Tortori-Donati, Andrea Rossi: Pediatric Neuroradiology, s. 589. Springer, 2010. ISBN 978-3-540-26398-2 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  9. ↑ a b Saila Loikas, Tarja-Terttu Pelliniemi ja Pertti Koskinen: Seerumin holotranskobalamiinimääritys B12-vitamiinin puutteen diagnostiikassa. Kliin-Lab, 2003, 20. vsk, nro 5, s. 93–97. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 18.3.2017. (Arkistoitu – Internet Archive)
  10. ↑ Satinder Ahuja: Trace and Residue Analysis, Kirk-Othmer Encyclopedia of Chemical Technology, John Wiley & Sons, New York, 2011. Viitattu 18.3.2017

Aiheesta muualla

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=Metyylimalonihappo&oldid=22844465”