Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä
Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä on kolmoishermon kehityksen lievän poikkeavuuden aiheuttama synnynnäinen oireyhtymä. Siitä kärsivän henkilön alaleuan liike aiheuttaa silmäluomen nousevan liikkeen, joka yleensä on toispuoleinen. Yleensä oireyhtymään liittyy ptoosi eli riippuluomisuus. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä aiheuttaa noin viisi prosenttia synnynnäisistä ptooseista. Toisinaan oireyhtymän on myös raportoitu syntyneen epäonnistuneen leikkauksen tai trauman seurauksena.[1]
Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymään liittyvä vilkkuluomioire on ensisijaisesti kosmeettinen haitta ja voi lieventyä iän myötä. Ptoosi on tavallisin liitännäisoire, mutta myös alaspäin suuntautuva karsastaminen on mahdollista. Harvoin on raportoitu oireyhtymän yhteydessä myös huuli- ja suulakihalkioita sekä koloboomaa. Noin puolella potilaista Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymän katsotaan olevan geneettistä alkuperää. Se periytyy autosomin kautta. Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymään liittyvää kosmeettista haittaa voidaan vähentää kirurgisin keinoin. Yläluomea saatetaan myös kirurgisesti kohottaa. Heikommin näkevää silmää vahvistava peittohoito saattaa olla tarpeellinen ptoosin näön kehitykseen tuottaman haitan ehkäisemiseksi. Oireyhtymä on nimetty Robert Marcus Gunnin mukaan. Hän laati ensimmäisen tapauskuvauksen vuonna 1883.[1]
Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä kuuluu synnynnäisiin kallon hermotusvikoihin eli CCDD-lyhenteellä tunnettuun tautiryhmään.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Teija Hokkinen, Sanna Rutanen, Heidi Toivonen, Marcus Gunn -vilkkuluomioireyhtymä Tukiliitto 21.5.2022, viitattu 10.7.2023