Loeys–Dietzin oireyhtymä

Loeys–Dietzin oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä sidekudossairaus. Sille tyypillisiä piirteitä ovat kitalakihalkio, kaksiosainen kitakieleke, hypertelorismi, aortan pullistuma ja dissekaatio sekä valtimoiden merkittävä kiemuraisuus. Joskus Loeys–Dietzin oireyhtymään kuuluvat myös kraniosynostoosi, Arnold–Chiarin epämuodostuma, kampurajalka ja avoin valtimotiehyt. Pullistumia ja dissekaatioita voi myös esiintyä muissa valtimoissa kuin aortassa.

Loeys–Dietzin oireyhtymästä kärsivillä potilailla verisuonten seinämät ovat heikkorakenteiset. Tämä altistaa heidät jo nuorina vakaville aorttaongelmille, kuten dissekaatioille ja aneurysmille. Aortan laajentuman leikkaushoito on Loeys–Dietz-potilailla tarpeellista aiemmin kuin sen ilmetessä potilailla, joilla ei ole Loeys–Dietzin oireyhtymää. Loeys–Dietzin oireyhtymään ei Marfanin oireyhtymästä poiketen yleensä liity pitkien luiden liikakasvua tai mykiön siirtymää. Loeys–Dietzin oireyhtymään liittyvä valtimotauti on usein aggressiivisempi kuin Marfan-potilailla ja johtaa siten nopeammin aortan dissekaatioon tai repeytymiseen.

Loeys–Dietzin oireyhtymä on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 2005. Se voidaan jakaa edelleen alatyyppeihin sen taustalla olevan geenivirheen mukaan. Sitä aiheuttavat mutaatiot geeneissä TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 ja TGFB3. Tyypillisesti mutaatiot geeneissä TGFBR1, TGFBR2 ja SMAD3 aiheuttavat vaikeamman taudinkulun kuin muiden geenien virheistä johtuvat Loeys–Dietz-tapaukset.