Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos eli CPS-puutos on ureakiertotauti[1], jossa verenkiertoon kertyy kausittain myrkyllisissä määrin ammoniakkia. Tilaa kutsutaan hyperammonemiaksi.[2]
Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutoksen oireina ilmenee yleensä jo ensimmäisinä elinpäivinä ruokkimisvaikeuksia, oksentelua, letargiaa, matalaa ruumiinlämpöä ja hypotoniaa. Oireilu voi kuitenkin alkaa myöhemmässäkin vaiheessa, jopa vasta aikuisuudessa. Hyperammonemiatilat voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten kouristelua, hengitysvajauksen, kehitysvamman ja kooman. CPS-puutos johtuu CPS1-geenin mutaatiosta ja periytyy peittyvästi autosomissa.[2] CPS-puutoksen hoidon perusperiaatteet vastaavat OTC-puutoksen yleisiä hoitokäytäntöjä. Johns Hopkins -sairaalassa vuosina 1974–1994 todettujen ureakiertotautien muodostamasta aineistosta laskettiin CPS-puutoksen ilmaantuvuudeksi noin 1/62 000.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b Anna Siitonen, Matti K. Salo, Perinnölliset ureakiertotaudit Suomessa Duodecim 2004, viitattu 19.8.2023
- ↑ a b Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 19.8.2023