Joseph F. Fraumeni nuorempi

Joseph F. Fraumeni nuorempi

Joseph F. Fraumeni nuorempi on amerikkalainen tutkija ja lääkäri. Yli 50 vuotta NIH:ssa kestäneen uransa aikana Fraumeni kehitti ja johti kansallista ja kansainvälistä tutkimusohjelmaa, jonka tarkoituksena oli tunnistaa syövän ympäristölliset ja geneettiset tekijät sekä ehkäisykeinot. Hänen oma tutkimustyönsä keskittyi geneettiseen syöpäalttiuteen, erityisesti tutkimalla erilaisten pahanlaatuisten kasvainten esiintymistä suvuissa. Merkittävin hänen tekemänsä löytö on NCI-tutkijan Frederick P. Li:n kanssa tehty tutkimuslöytö harvinaisesta perinnöllisestä oireyhtymästä, johon liittyy lukuisia nuorten syöpiä. Tämä harvinainen oireyhtymä on nimetty tutkijoiden mukaan Li-Fraumenin oireyhtymäksi. Havainto johti lopulta molekyylitutkimuksiin, jotka paljastivat erilaisia periytyviä mutaatioita TP53-kasvainsuppressorigeenissä.