Hirayaman tauti
Hirayaman tauti eli nuoruusiän yläraajan distaalinen lihasatrofia on harvinainen ja enimmäkseen nuorilla miehillä ilmenevä alemman motoneuronin sairaus.[1] Se eroaa kuitenkin varsinaisista motoneuronitaudeista, koska sen taudinkulku poikkeaa niistä ja taudin eteneminen yleensä pysähtyy viiden vuoden sisällä oireiden alkamisen ajankohdasta.[2]
Hirayaman taudin kuvasi ensimmäisenä Keizo Hirayama.[1] Japanin kielellä tauti määriteltiin ensimmäisen kerran vuonna 1959 ja englannin kielellä vuonna 1963. Alun perin tautia pidettiin vain yhtä yläraajaa koskevana, mutta myöhemmin on käynyt ilmi, että taudilla on taipumus ulottua molempiin yläraajoihin.[2] Laajentuessaan myös toisen yläraajan alueelle Hirayaman taudin aiheuttama kyynärvarren ja kämmenen lihassurkastuma ja lihasvoimien heikkeneminen ovat yleensä epäsymmetrisiä. Vain 10 %:ssa tapauksista tauti esiintyy tällöin symmetrisenä. Lihassurkastuma jakautuu tyypillisesti vinosti kyynärvarren alueella.[1]
Hirayaman taudin oireet alkavat tyypillisesti 14–25-vuotiaana. Miehillä sairastumisriskin on katsottu olevan 7–20-kertainen. Autonomisen hermoston toiminnan häiriöön viittaavia oireita esiintyy 80 %:lla potilaista. Näitä oireita ovat esimerkiksi ihon kylmyys ja liikahikoilu. Osalla potilaista esiintyy myös faskikulaatioita tai liikehäiriönä ilmenevä minipolymyoklonus. Taudin etenemisen on todettu pysähtyvän noin 90 %:lla potilaista itsestään viiden vuoden kuluessa.[1] Hirayaman tauti on tavallista yleisempi Aasian maissa[2], ja sitä on raportoitu eniten Japanissa ja Intiassa. Esiintyvyyttä on todettu myös Euroopassa, Pohjois-Amerikassa ja Australiassa. Taudin tarkka ilmaantuvuus on kuitenkin tuntematon.[1]
Hirayaman taudin diagnoosista päästään varmuuteen elektroneuromyografialla ja kaularangan kineettisellä magnettikuvauksella. Yleensä aivo-selkäydinnestetutkimuksessa tehdään Hirayaman taudin kohdalla normaali löydös.[1] Hirayaman taudin hoito on lähtökohtaisesti konservatiivinen.[2] Harvojen potilaiden kohdalla on sovellettu leikkaushoitoa[2], joka kuitenkin voi tulla kyseeseen vaikeamman taudinkuvan ja nopeamman etenemisen tapauksessa. Konservatiiviseen hoitoon voi kuulua tukikauluksen käyttäminen niskan taipumisen estämisen tarkoituksessa.[1]